Domanda 1
Buongiorno, sono una paziente con fibrosi cistica e vorrei sapere se per le mie mutazioni ci sono delle novità: c.1584+18672A>G e G85E. Ad oggi non ho ancora la possibilità di accedere a un modulatore , la malattia avanza e vorrei avere la possibilità di avere un farmaco che rallenti la malattia e che mi faccia vivere decentemente. Mi sono già resa disponibile per testare qualcosa ma fino ad oggi non sono stata contattata In attesa di un vostro cortese riscontro, porgo cordiali saluti.
Domanda 2
Chiedo se sono stati individuati farmaci utili per la mutazione R347P o se la ricerca sta lavorando a migliorare il mio stile vita. RingraziandoVi in anticipo per tutto quanto state facendo e farete per noi.
Da alcune settimane, l’azienda farmaceutica Vertex ha annunciato di aver presentato a EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) una domanda per estendere l’autorizzazione di Kaftrio anche a persone con fibrosi cistica con mutazioni diverse da F508del, che però hanno dimostrato una risposta al farmaco sulla base di dati clinici e/o in vitro. La lista delle mutazioni compresa nella richiesta di estensione non è stata resa nota, ma e possibile che comprenda le 177 mutazioni già in precedenza approvate negli Stati Uniti. Tra queste mutazioni sono presenti anche la G85E e la R347P.
Ricordiamo che FDA (Agenzia americana per i farmaci) ha approvato l’uso di Kaftrio (Trikafta in USA) per persone con FC ed età maggiore o uguale ai 2 anni, con almeno una mutazione F508del o in presenza di almeno una tra altre 177 mutazioni. In Italia, allo stato attuale è autorizzato l’uso del Kaftrio in persone con FC con 6 anni di età e almeno una mutazione F508del in CFTR.
La richiesta di estensione si basa da un lato sulla presentazione di dati di efficacia di Kaftrio che potrebbero emergere da uno studio clinico multicentrico che ha coinvolto persone con FC e mutazioni di CFTR diverse da F508del, ma sensibili al farmaco in vitro. Dall’altro, sui risultati clinici ottenuti a seguito dell’uso di Kaftrio da persone con FC e mutazioni non-F508del incluse nel registro della CF Foundation nordamericana. Sono anche stati presentati dati in vitro su cellule FRT (cellule tiroidee di ratto), già usate negli Stati Uniti per dimostrare l’efficacia e la sicurezza di Kaftrio su queste stesse mutazioni.
Si stima che il periodo di revisione da parte di EMA della richiesta di ampliamento della popolazione eleggibile al trattamento con il Kaftrio possa durare fino a 12 mesi.
