Recentemente vi ho scritto a proposito di mio figlio di 16 mesi, con profilo genetico D1152H/I506V, a cui è stato trovato lo Pseudomonas aeruginosa nell’aspirato faringeo, nonostante fosse risultato negativo allo screening neonatale e ai successivi 2 test del sudore (18 mEq/l). Questi esami sono stati fatti per scrupolo essendo I506V poco conosciuta. Vi chiedo: con questi risultati si può escludere la fibrosi cistica? L’aspirato è stato fatto nel luglio 2012 (per 3 volte positivo) e fino ad oggi il bambino non ha manifestato nessun sintomo di malattia. Grazie per la vostra grande disponibilità.
Rispetto alle informazioni fornite nella precedente domanda (1), adesso sappiamo qualche cosa di più:
– c’è un bambino di 16 mesi che sta bene (da quando è nato ad adesso) – è risultato negativo allo screening neonatale FC – ciononostante ha fatto il test genetico (perché? forse perché i genitori sapevano prima della nascita del bambino di essere uno portatore di D1152H e l’altro di I506V ?)
Il test genetico nel bambino ha indicato la presenza di D1152H e di I506V. D1152H è considerata mutazione “dalle conseguenze variabili”, alcune volte innocente, altre patogena; I506V è probabilmente (ma non c’è certezza) variante innocua. Probabilmente per questo allora il bambino ha fatto il test del sudore, che ha dato due volte un valore di cloro perfettamente nei limiti di norma (18 MEq/L). Forse, sempre perché il test genetico non era dirimente, è stato fatto anche l’aspirato ipofaringeo per la ricerca batteriologica (per tre volte presenza di Pseudomonas). E’ stato un solo aspirato? Sono stati 3 aspirati in giorni successivi, sempre nel mese di luglio 2012, quando il bambino aveva pochi mesi? E poi l’aspirato non è stato più ripetuto?
La domanda è se si può ESCLUDERE la fibrosi cistica: ci dispiace non poter dare quella certezza che è richiesta. Possiamo dire che la probabilità che il bambino abbia la fibrosi cistica è BASSISSIMA: la completa normalità del test del sudore è un argomento molto forte CONTRO la presenza di malattia, come pure una certa forza riveste la negatività dello screening neonatale e l’assenza di sintomi. Il problema è il risultato dell’indagine genetica: è questa che complica le cose e che rende ambigua la presenza di Pseudomonas nell’aspirato, altrimenti archiviabile come fatto accidentale dal significato sconosciuto, ma comunque non portatore di sospetti (errore umano? scambio di campioni?).
L’incertezza dell’indagine genetica al momento non è risolvibile. Non possiamo quindi che fare alcune speculazioni: perché il bambino abia la fibrosi cistica, dovrebbero verificarsi tutte insieme una serie di circostanze che, prese singolarmente, sono assai rare:
– Sia D1152H che I506V, per ragioni che non sappiamo, in questo caso dovrebbero comportarsi come vere mutazioni del gene CFTR.
– Quindi in qualche modo determinerebbero la produzione di una proteina CFTR alterata: però l’alterazione dovrebbe essere così modesta da non essere rivelata dal test del sudore (a oggi la misura più sensibile dell’attività di CFTR).
– Quindi si tratterebbe di una forma di FC molto rara, a carattere molto benigno, con produzione di una proteina CFTR che a livello delle ghiandole sudoripare è normale.
– Invece a livello delle prime vie aeree la proteina CFTR sarebbe anormale, tale da favorire la comparsa ripetuta di Pseudomonas aeruginosa (ripetiamo: in seguito il batterio non è stato più isolato? Non è stata fatta nessun’altra indagine respiratoria?). Tutto questo senza altri sintomi respiratori.
Onestamente, le supposizioni fatte ci sembrano tutte molto spinte, fino quasi all’inverosimile, e abbastanza inverosimile è pensare alla presenza di malattia.
Resta il fatto che non c’è certezza e che probabilmente, in base alle conoscenze attuali, sarà molto difficile arrivare alla certezza (purtroppo di questo i genitori devono essere consapevoli). Va anche detto che l’isolamento di Pseudomonas aeruginosa dal faringe di un bambino sano di pochi mesi di vita non è un fatto abituale ma può verificarsi, anche per ragioni di contaminazione (cosa non eccezionale nel piccolo lattante), ad esempio con materiale fecale (che potrebbe ospitare Pseudomonas come batterio commensale innocente); altre considerazioni su questo aspetto nella risposta di cui in (1).
