Buongiorno, ho letto che è stato approvato il terzo nuovo farmaco per FC anche per mutazioni cloni di F508del. Nello specifico: mio fratello ha la mutazione 3849+10kbC>T, che ho visto rientrare nella casistica delle mutazioni curabili. Quando sarà possibile averlo in Italia? Grazie.
Onestamente, non abbiamo capito la domanda: non sappiamo che cosa si intenda per mutazioni “cloni di F508del” e a quale farmaco si alluda. Una raccomandazione per avere una risposta utile è porre la domanda in maniera completa e sufficientemente comprensibile. Questo permette anche a chi risponde risparmio di tempo e quindi maggiore disponibilità per altre domande. L’unica risposta che possiamo dare riguarda le prospettive di trattamento farmacologico della mutazione 3849+10kbC>T è che è trattabile con il potenziatore Kalydeco negli USA, non ancora in Italia. Quindi la sua approvazione deve ancora essere vagliata a livello europeo (dall’EMA) e poi in ambito italiano (dal’AIFA). Non sappiamo dare una risposta sui tempi. Se il genotipo in questione fosse composto da F508del associata a 3849+10kbC>T, vi sarebbe indicazione all’uso di Symkevi (correttore e potenziatore insieme), approvato dall’EMA e non ancora esaminato da AIFA. È utile consultare la tabella su questo sito (costantemente aggiornata) presente nel documento: Stato regolatorio per i farmaci modulatori di CFTR attualmente in commercio.
