Buongiorno. Sono la mamma di una bambina di quasi 9 anni con FC in omozigosi per la mutazione 2789+5G>A. Nelle varie domande e post pubblicati si fa riferimento che, in associazione ad altra mutazione severa, la 2789+5G>A è in grado di dare effetto benigno su quella severa. Ma in caso di omozigosi della mutazione 2789+5G>A che decorso si potrà avere?
Le mutazioni del gene CFTR determinano nel malato che tipo di proteina CFTR viene prodotta (se tanta, se poca, se molto o poco difettosa). La mutazione 2789+5G>A consente la produzione di una certa quota di proteina CFTR normalmente funzionante, infatti fa parte delle mutazioni con funzione residua, vale a dire che conservano un certo funzionamento. Non c’è modo di sapere attraverso le indagini correnti il comportamento di 2789+5G>A nel singolo soggetto e quindi se sia tanta o poca la quota di proteina funzionante prodotta. Ma si sa che in genere è sufficiente a rendere i sintomi della malattia meno severi, in particolare per quanto riguarda la situazione pancreatica, anche nel caso in cui l’altra mutazione fosse una di quelle che fa produrre una CFTR scarsa in quantità e poco o per niente funzionante.
Perciò, se il malato possiede due copie di 2789+5G>A, tutte e due le copie concorrono a produrre una certa quota di CFTR funzionante e le singole quote si sommano, per cui l’effetto finale sui sintomi può essere solo che benigno.
Per correttezza va ricordato che sul decorso della malattia non influiscono solo le mutazioni del gene CFTR, ma altri fattori genetici individuali (geni modificatori di CFTR) e i fattori ambientali, e che questo complica la possibilità di fare previsioni individuali.
