Salve sono un ragazzo di 19 anni, ho la Fibrosi Cistica, avendo come mutazioni G542X-W1282X e non avendo la DF508, mi hanno riferito anche che queste mutazioni sono “rare peggiori”. Volevo sapere se con queste mutazioni rientro in qualche farmaco sperimentale o nei farmaci precedenti. Grazie.
Per avere informazioni corrette meglio chiederle ai medici del centro di riferimento; se questo non è proprio possibile, come aiuto temporaneo si può utilizzare questo sito inserendo nel motore di ricerca la sigla della mutazione. In questo modo comparirà una lista di risposte già date relative a quella mutazione, alcune meno recenti, altre aggiornatissime. Quest’attività di ricerca nel sito ci sembra possa essere facile in particolare per chi è e abituato a navigare nel web, perché se anche non trova in prima battuta la risposta che cerca, leggendone qualcuna arriverà poi certamente all’informazione che interessa personalmente (1,2).
G542X e W1282X non sono per nulla rare: appartengono entrambe al gruppo delle mutazioni chiamate “stop “, che sono presenti in almeno il 12% dei soggetti con FC in Italia. G542X è la più frequente di questo gruppo di mutazioni. Piuttosto, la caratteristica del genotipo di chi ci scrive è di essere composto da mutazioni dello stesso gruppo (quindi con simile meccanismo d’azione), perciò un farmaco o altra intervento terapeutico destinato al trattamento delle mutazioni stop agirà probabilmente su entrambe. Per le mutazioni stop è in fase di sperimentazione (trial clinico di fase 2) un farmaco chiamato ELX-02, di cui si troveranno molte notizie scrivendo la sigla all’interno del motore di ricerca del sito (3).
Forse chi ha dato informazione che G542X e W1282X sono “rare e peggiori” aveva in mente il concetto che sono mutazioni chiamate oggi “orfane” di cura, cioè ancora prive di un trattamento specifico. La definizione è attuale, ma non sarà così per sempre. Di mutazioni stop si è parlato diffusamente di recente nel Seminario di Primavera FFC, nella relazione della dott. Minicucci, “Stato degli studi internazionali su terapie per mutazioni CFTR orfane” (4, 5). Diciamo tutto questo per sottolineare che sulle mutazioni stop la ricerca è molto attiva e sperabilmente potrebbe approdare a risultati in tempi non lunghi.
1) fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/risposta-nota-speciale-proposito-delle-mutazioni-cftr-stop-g542x-r1158x/, 09/10/2018
2) fibrosicisticaricerca.it/progresso-di-ricerca/il-composto-elx-02-per-il-trattamento-delle-mutazioni-stop-supera-le-prove-su-organoidi-e-trial-clinico-di-fase-i/, 14/06/2019
3) fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/la-ricerca-per-terapie-su-mutazioni-stop/, 19/06/2020
4) XVIII Seminario di Primavera FFC: una cura per tutti, videoregistrazione, intervento da 1:13′
5) Brochure XVIII Seminario di Primavera FFC – “Stato degli studi internazionali su terapie per mutazioni CFTR orfane”, pag. 16
