Salve, mia figlia ha 2 anni e mezzo ed è affetta da fibrosi cistica con le due mutazioni 621+1G>T e 2183AA>G. Sulla seconda mutazione ho trovato alcune risposte ma nulla sulla prima. A che punto siamo con la ricerca? Al momento mia figlia ha ancora una buona funzionalità pancreatica e cresce discretamente bene. Grazie.
La mutazione 621+1G>T è mutazione che comporta difetto di splicing del gene CFTR (lo splicing è il meccanismo che porta alla formazione del RNA messaggero che deve codificare la sintesi della proteina CFTR). Gli studi sul suo funzionamento suggeriscono che per lo più determina la produzione di una scarsa quantità di proteina poco funzionante, che viene rimossa dal sistema di controllo di qualità della cellula. Per questo tipo di mutazioni al momento la prospettiva non è quella di un intervento con farmaci. La soluzione potrebbe venire da altri approcci terapeutici, in fase meno avanzata di studio rispetto a quelli farmacologici, ma comunque tenuti presenti dai ricercatori. Questa stessa Fondazione ha supportato due progetti di ricerca sulla possibile terapia delle mutazioni splicing, di cui si possono leggere informazioni (1,2). Altre informazioni sono nella risposta citata sotto (3), oppure inserendo nel motore di ricerca del sito la parola “splicing” .
