Buongiorno,
sono padre di una bambina di 30 giorni alla quale sono state riscontrate le mutazioni R117H/t7 e D1152H. Il test del sudore è risultato però negativo con valore 24 e 26. Vorrei sapere se esistono dati di pazienti con la stessa combinazione di mutazioni e se esistono casi di 2 mutazioni genetiche CFTR senza però alcun sintomo di fibrosi cistica. Grazie.
Soggetti con mutazioni del gene CFTR severe nel genotipo e assenza di sintomi di malattia FC sono rarissimi. Qui il problema è però diverso: le mutazioni in questione sono entrambe mutazioni particolari, certamente non sono mutazioni severe, dal momento che permettono entrambe la sintesi di una quota residua di proteina CFTR funzionante. Per questo c’è un’alta probabilità che comportino una gamma di situazioni che vanno dall’assenza di sintomi, per lo meno nell’infanzia, a sintomi molto modesti o modesti.
Sulla mutazione D1152H è stata pubblicata e commentata di recente una ricerca interessante (1); riportiamo qui un’osservazione a conclusione dell’analisi dei dati: «le manifestazioni cliniche della mutazione D1152H sono in buona parte legate al tipo di mutazione a cui è associata nel genotipo FC: in presenza di una mutazione lieve (così come di una seconda copia di D1152H) gli effetti clinici sono minimi». Se così stanno le cose, è importante sapere che la mutazione R117H-7T si può senz’altro considerare lieve. Quindi, in base al tipo di mutazioni e all’attuale normalità del test del sudore, in questa bimba si può anche ipotizzare l’assenza di sintomi. Sarà però importante confermare nel tempo la negatività del test del sudore e la benignità del quadro clinico.
Abbiamo risposto ad una domanda del tutto simile, in data recentissima (2).
1. Gli effetti clinici della mutazione D1152H
2. Combinazione di mutazioni CFTR molto benevole: R117H/T7 e D1152H
