A distanza di 10 anni esatti dalla mia domanda posta nel 2009, vorrei capire se ad oggi, è possibile avere maggiori dettagli su queste due mutazioni (A516E e G85E) e come ottenere i farmaci per avere un arma in più in questa “guerra” chiamata fibrosi cistica dove si combatte ad armi impari. In particolare la mutazione A561E, che continuo a trovare in tutte le ricerche internazionali come mutazione molto molto simile se non uguale per moltissimi aspetti a DF508. Nei paesi come il Portogallo, dove è più frequente, è trattata appunto come DF508. Quello che a me preme, e alle aziende farmaceutiche meno perché mutazione rara, è quello di poter provare/ottenere i farmaci utilizzati per DF508 e una mutazione di II classe, che vengono somministrati già da un po’ (tra quelle “accettate” insieme a DF508 c’è anche la G85E, che è la mia seconda mutazione). Ma io, non avendo la DF508 ma la A561E non ho diritto a un fico secco. Inutile dire che probabilmente sto buttando nel water tempo prezioso che si chiama vita, che non mi restituirà mai nessuno e, magari con i correttori e potenziatori, si poteva e si può ancora preservare. Detto questo, vorrei capire se c’è una strada secondaria da poter percorrere per capire se nel caso delle mie due mutazioni è possibile ricevere i farmaci piuttosto che lasciare da solo un paziente potenzialmente curabile (lasciatemi passare il termine) solo perché non fa numero da business. A chi potrei rivolgermi? Devo rivolgermi ai diritti del malato? Alle cure compassionevoli? O devo cercare online e comprare i farmaci in qualche parte in Cina rischiando chissà cosa oltre che aprire un mutuo per i costi esorbitanti delle molecole in questione? Credo che, per quanto riguarda la mia esperienza di vita, continuo a confermare di essere schifato dal mondo scientifico, in quanto non si dà importanza al singolo malato, ma esclusivamente ai profitti dell’azienda. In poche parole, siamo solo numeri che, addizionati gli uni agli altri, possono dare o non dare profitti, nè più nè meno. Ma a differenza dei numeri, io parlo, reagisco e interagisco. Spero in una vostra risposta. Grazie in anticipo.
Le aziende cercano profitti, è vero. Ma altrettanto vero è che la ricerca scientifica, cui pure l’industria ha dato apporto, procede in modo efficace se le viene lasciato il tempo necessario per esserlo. La ricerca scientifica ha bisogno di tempo ma, lo sappiamo, chi ha la fibrosi cistica non ha a disposizione tutto il tempo che desidera. Da un punto di vista scientifico, dieci anni di ricerca non sono moltissimi, ma non sono neanche pochi e molti passi in avanti si sono fatti. Sono stati immessi in commercio alcuni farmaci modulatori di CFTR e altri sono in corso di studio o addirittura di approvazione da parte delle autorità regolatorie. Tuttavia chi ci scrive ha ragione: oggi per poter usufruire di questi farmaci, a esclusione di Kalydeco che cura soggetti FC con mutazioni di classe III, bisogna avere nel corredo genetico almeno una mutazione F508del, perché a questo, al momento, la ricerca ha portato evidenza.
La comunità scientifica che si occupa di fibrosi cistica ha ben in mente la necessità di non lasciare indietro nessuno. A questo proposito riprendiamo quanto discusso dagli esperti internazionali nel corso della recente Basic Science Conference della Società Europea FC, a Dubrovnik dal 26 al 30 marzo 2019 (1). In quell’occasione la Cystic Fibrosis Foundation americana, e non solo, ha sottolineato la necessità di occuparsi da vicino di mutazioni rare e molto rare. Ha sottolineato che questa è una direzione in cui si muove la medicina personalizzata, che vede attualmente due servizi – presentati alla conferenza – messi a disposizione dei malati FC.
Il primo progetto, chiamato CFIT (www.sickkids.ca/cysticfibrosiscentre/Individualized-Therapy/Index.html), in partnership con Cystic Fibrosis Canada, cerca di raccogliere campioni cellulari di pazienti FC, con particolare focus sulle mutazioni più rare o per ora più difficili da trattare farmacologicamente. In particolare i ricercatori vorrebbero arruolare, anche con rimborso spese per la trasferta in Canada, pazienti omozigoti per le mutazioni 621+1G–T, 711+1G–T, G85E, M1101K, W1282X, G542X, R334W, N1303K. Otterrebbero dai pazienti campioni cellulari su cui testare diverse molecole, alcune non ancora in sperimentazione clinica, sulla strada, appunto, della medicina personalizzata. I contatti per ottenere ulteriori informazioni si trovano sotto (2). L’altro programma, che ha ricevuto forte finanziamento dalla Comunità Europea, è un consorzio di ricerca che coinvolge ECFS (European Cystic Fibrosis Society), università europee e grandi industrie farmaceutiche. Intende mettere a frutto l’esperienza della ricerca olandese per valutare nuove molecole preselezionate in base all’efficacia sugli organoidi intestinali di pazienti FC con mutazioni rare. Si possono trovare informazioni sul sito www.hitcf.org/for-patients. È possibile anche richiedere alla Lega Italiana Fibrosi Cistica un supporto economico per partecipare al programma (3).
Infine, FFC ha finanziato negli ultimi anni alcuni progetti che puntano a trovare soluzioni per le mutazioni rare, ricordiamo l’ultimo in ordine di tempo: FFC#9/2019. Verranno prelevate, attraverso brushing nasale, cellule derivate da pazienti FC, che permetteranno di valutare in maniera poco invasiva l’attività di CFTR e l’effetto dei modulatori sui singoli pazienti, anche con mutazioni rare o poco conosciute. Il saggio potrà essere usato per indagare la risposta individuale del malato che possiede mutazioni CFTR suscettibili a farmaci modulatori già approvati e per studiare se gli stessi farmaci possono essere efficaci anche per mutazioni non ancora incluse nell’approvazione ufficiale.
1) Grande fermento di ricerca alla Basic Science Conference della Società Europea FC (Dubrovnik 26-30 marzo 2019)
2) www.sickkids.ca/cysticfibrosiscentre/Contact%20Us/index.html
3) www.fibrosicistica.it/nuovi-traguardi-terapeutici-per-i-pazienti-con-mutazione-rara
