Salve, mio nipote di anni 14 ha la fibrosi cistica. È seguito a Cerignola e vorrei sapere se può beneficiare delle nuove cure in quanto ha la mutazione DeltaF508 associata a G542X. Ringrazio anticipatamente per la risposta.
Diamo molto volentieri risposta alle domande che riceviamo. Ci sentiamo però di segnalare il fatto che le richieste di informazioni sulle mutazioni del gene CFTR e su eventuali nuovi farmaci spesso riguardano mutazioni e terapie di cui abbiamo già trattato in precedenti risposte. Queste risposte sarebbero facilmente e rapidamente disponibili usando il motore di ricerca del sito (cliccando la lente in alto a destra in ogni pagina del sito) e scrivendo al suo interno la sigla della mutazione o le parole chiave della domanda. Tra l’altro, scorrendo le varie risposte sull’argomento che interessa (il motore di ricerca del sito, una volta messo sulla pista giusta dalle parole chiave, ne fa comparire un elenco), si può venire a conoscenza di aspetti e notizie di vario genere, di problemi, sentimenti e riflessioni di altri utenti del sito. La ricerca quindi non è una perdita di tempo, ma un percorso che può offrire interesse e arricchimento. Anche per questa ragione cerchiamo sempre di dare risposte che non siano utilizzabili solo dal singolo, piuttosto intendiamo mettere a fuoco quello che può interessare i molti che scrivono e leggono. Proprio per rispettare le esigenze dei molti, gestendo al meglio le risorse del sito, chiediamo ai singoli di sentirsi parte dell’insieme e inviare le domande cui, dopo aver cercato, non si è trovata risposta.
La mutazione G542X appartiene al gruppo delle mutazioni stop, per le quali è stato sperimentato il farmaco Ataluren (o Traslarna), di cui abbiamo già dato molte informazioni in varie risposte. Citiamo sotto il documento più recente (1). È stata sospesa la sperimentazione con Ataluren, il farmaco che aveva dato modesti risultati per le mutazioni stop; nuovi composti sono in preparazione, come annunciato al recente 40° Congresso ECFS. Anche FFC sostiene un progetto di ricerca in questo campo: il progetto FFC 1/2014.
Per il trattamento farmacologico della mutazione F508del servono composti chiamati correttori (eventualmente in combinazione con potenziatori) e anche qui, cercando nel sito, si possono trovare molte notizie. Le ricerche finora si sono rivolte soprattutto al trattamento dei soggetti con F508del in doppia copia (F508del/F508del); un trial clinico è stato condotto anche in soggetti con una sola F508del, ma non ha dato buoni risultati (2). Sono in preparazione nuovi correttori (correttori di terza generazione) che potrebbero essere più potenti e avere maggiore efficacia. Tra questi alcuni che sono oggetto di una speciale ricerca di questa Fondazione: Task Force for Cystic Fibrosis.
1. Novità dalle industrie farmaceutiche Vertex e PTC Therapeutics, 04/04/2017
2. Lumacaftor/ ivacaftor (Orkambi) in pazienti FC dai 18 anni con F508del in singola copia, 14/12/2016
