Buongiorno, sono una ragazza di 32 anni affetta da FC con insufficienza pancreatica e insufficienza respiratoria cronica di grado lieve. L’analisi genetica ha rivelato le mutazioni 4016insT e 2184insA, entrambe in eterozigosi. Vorrei sapere se tra i nuovi farmaci in fase di sperimentazione è previsto qualcosa in grado di trattare mutazioni meno comuni come le mie. Grazie.
Sono entrambe mutazioni non comuni, in particolare la 4016insT, mentre è un po’ più frequente la 2184insA, di cui nel database internazionale CFTR2.org vengono riportati oltre 300 casi e di cui è stata segnalata una particolare frequenza fra i soggetti con FC che fanno riferimento al Centro FC dell’Umbria (1). Purtroppo sono due mutazioni con meccanismo frameshift (alterazione della cornice di lettura), probabilmente attribuibili alla classe 1, e per questo tipo di mutazioni al momento non c’è un farmaco disponibile in commercio né in sperimentazione clinica.
Nel prossimo Seminario di Primavera, che si terrà il 30 maggio via streaming, una sessione sarà dedicata proprio a fare il punto della situazione su queste mutazioni orfane di cura e sul come la ricerca stia procedendo con lo studio di nuovi approcci orientati a far funzionare la proteina CFTR indipendentemente dal tipo di mutazione; oppure ricorrendo a test ex vivo per il saggio di farmaci già in commercio anche se le mutazioni del soggetto non rientrano fra le indicazioni ufficiali. Sul sito forniremo a breve le indicazioni per l’iscrizione al Seminario, che ci auguriamo possa essere molto seguito. Alla fine di ogni relazione, per chi si registrerà alla diretta via streaming, sarà possibile porre domande ai relatori.
1) Prontera P, Isidori I, Mencarini V, Pennoni G, Mencarelli A, Stangoni G, Di Cara G, Verrotti A. “A Clinical and Molecular Survey of 62 Cystic Fibrosis Patients from Umbria (Central Italy) Disclosing a High Frequency (2.4%) of the 2184insA Allele: Implications for Screening”. Public Health Genomics. 2016;19(6):336-341. doi: 10.1159/000450849. Ep
