Salve. Il mio bambino ha le mutazioni p.Thr338Ile e p.Ile507del. Vorrei sapere informazioni su queste mutazioni e se possono essere trattare con Trikafta. Grazie.
Raccomandiamo sempre di usare il motore di ricerca del sito per cercare se vi sono già risposte che riguardano la domanda che si vuole porre. In particolare, per quanto riguarda le mutazioni del gene CFTR, è sufficiente scrivere la sigla della mutazione nel motore di ricerca del sito (cliccando sulla lente di ingrandimento in alto a destra).
Per quanto riguarda p.Ile507del, chiamata anche I507del, si prega leggere la risposta citata sotto (1); per quanto riguarda p.Thr338Ile, conosciuta anche come T338I, leggere l’altra risposta (2).
Queste due mutazioni non rientrano fra quelle trattabili con Trikafta; è trattabile con Trikafta chi ha due copie della mutazione F508del (F508del/F508del) oppure una sola copia di F508del accompagnata da una seconda mutazione. Inoltre, Trikafta per ora è stato sperimentato solo nei soggetti di età uguale o maggiore di 12 anni. Si suggerisce di leggere quanto appena pubblicato su Trikafta (3): In Europa si chiamerà KAFTRIO/KALYDECO ed è in via di approvazione da parte dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA).
1) Nuove terapie e mutazione I507del, 20/01/2020
2) Una mutazione CFTR lieve, come la mutazione sarda T338I, anche in singola copia, può dare una forma lieve di fibrosi cistica, addirittura con screening neonatale FC negativo, 13/05/2020
3) KAFTRIO/KALYDECO (la versione europea di Trikafta): parere positivo del Comitato per i Medicinali di Uso Umano (CHMP), nell’ambito di EMA, per l’impiego in persone con FC di 12 o più anni e almeno una copia di mutazione F508del, 26/06/2020
