Buongiorno, mio figlio affetto da FC presenta: delezione esone 11 e 852del22bp. Dove inserirle nella classificazione delle mutazioni del gene CFTR? Qual è il difetto nella produzione della proteina riguardo alla singola mutazione? Grazie
Sono mutazioni rare con effetti sulla proteina CFTR ancora poco conosciuti; in entrambi i casi vi è la perdita (delezione) di un frammento di DNA del gene. Purtroppo non abbiamo trovato notizie di rilievo, solo che 852del22bp è presente nel database CFTR2.org perché diagnosticata in 12 soggetti di cui non vengono riportate le caratteristiche cliniche. Essendo mutazioni rare, rientrano oggi fra quelle definite “orfane” di una cura e meriterebbero uno studio attraverso modelli ex-vivo per conoscere quanta e quale proteina CFTR producono e quindi quale terapia poter applicare. Sui modelli ex vivo e più in generale sulle mutazioni orfane, si può sentire quanto detto al Seminario di primavera FFC (1) oppure leggere nella brochure del Seminario (2) la relazione della dott. Laura Minicucci “Stato degli studi internazionali su terapie per mutazioni CFTR orfane”.
1) XVIII Seminario di Primavera FFC: una cura per tutti 30/05/2020
2) Brochure XVIII Seminario di Primavera FFC – “Stato degli studi internazionali su terapie per mutazioni CFTR orfane”, pag. 16
