Mutazioni CFTR G542X e R347H.

La mutazione G542X appartiene al gruppo delle mutazioni stop, per le quali è in fase di studio il farmaco Ataluren (o Traslarna) di cui abbiamo già dato molte informazioni in varie risposte (è sufficiente scrivere G542X o Ataluren nel motore di ricerca del sito).
Per quanto riguarda R347H, anche qui è sufficiente scrivere la sigla nel motore di ricerca del sito: compare un elenco di risposte, la seconda di queste riporta un gruppo di mutazioni, fra cui R347H, chiamate mutazioni con funzione residua perché permettono un certo, seppur limitato, funzionamento della proteina CFTR. Leggendo si può sapere che la compagnia Vertex ha chiesto all’Agenzia statunitense per gli alimenti e i farmaci (FDA) di riconoscere come indicato il trattamento con Kalydeco per ventitré di queste mutazioni, compresa R347H, a partire dai due anni di età. FDA esaminerà la richiesta il 6 febbraio 2016. Se il parere sarà positivo, per giungere in Europa e in Italia questa nuova indicazione di Kalydeco dovrà passare l’esame dell’Agenzia Europea per i Medicinali  (EMA) e dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA). Si può ipotizzare che la durata dei tempi tecnico-burocratici sia di circa un anno e quindi che la procedura si attivi in Italia nella primavera del 2017.

Nota redazionale.
Diamo molto volentieri risposta alle domande che riceviamo. Ci sentiamo però di segnalare il fatto che le richieste di informazioni sulle mutazioni del gene CFTR e su eventuali nuovi farmaci spesso riguardano mutazioni e terapie di cui abbiamo già trattato in precedenti risposte. Queste risposte sarebbero facilmente e rapidamente disponibili usando il motore di ricerca del sito (cliccando la lente in alto a destra nell’home page del sito) e scrivendo al suo interno la sigla della mutazione o le parole chiave della domanda. Tra l’altro, scorrendo le varie risposte sull’argomento che interessa (il motore di ricerca del sito, una volta messo sulla pista giusta dalle parole chiave, ne fa comparire un elenco), si può venire a conoscenza di aspetti e notizie di vario genere, di problemi, sentimenti e riflessioni di altri utenti del sito. La ricerca quindi non è una perdita di tempo, ma un percorso che può offrire interesse e arricchimento. Anche per questa ragione cerchiamo sempre di dare risposte che non siano utilizzabili solo dal singolo, piuttosto intendiamo mettere a fuoco quello che può interessare i molti che scrivono e leggono. Proprio per rispettare le esigenze dei molti, gestendo al meglio le risorse del sito, chiediamo ai singoli di sentirsi parte dell’insieme e inviare le domande cui, dopo aver cercato, non si è trovata risposta.