Buongiorno, sono una donna di 33 anni affetta da FC con mutazione F508del combinata con una mutazione frameshift 2183AA->G. Data l’assenza di ricerca sulle mutazioni frameshift, mi chiedo se potrei comunque usufruire dei nuovi farmaci correttori e potenziatori della mutazione F508del. Oppure la presenza della mutazione frameshift preclude la loro assunzione?
Suggeriamo di leggere la risposta appena pubblicata (1) circa il lungo elenco di mutazioni a cui è stata attribuita l’etichetta di mutazioni con funzione minima e che, secondo le informazioni della casa farmaceutica Vertex, sono includibili nelle sperimentazioni cliniche in corso riguardanti i nuovi correttori VX-659 o VX-445 associati al potenziatore ivacaftor + il correttore tezacaftor, purché la mutazione con funzione minima sia accompagnata da F508del. La mutazione 2183AA->G rientra in questa elenco, inoltre nella persona che scrive è accompagnata da F508del. Sulla prudenza necessaria per valutare l’attendibilità di informazioni fornite direttamente dalla casa farmaceutica e ancora prive di conferme scientifiche ufficiali abbiamo già detto in quella risposta. Comunque quelle sperimentazioni non sono ancora concluse e passerà del tempo prima che i farmaci in studio possano eventualmente entrare nella prescrivibilità dei Centri FC.
