Volevo gentilmente chiedervi se mi confermate che la mutazione 3659delC appartiene alla classe delle mutazioni stop,non ricordo dove l’ho letto esattamente.Grazie anticipatamente
Abbiamo già dato risposta per questa mutazione (si può vedere la domanda del 30/05/05 “Genotipo DF508 /3659delC“). La mutazione 3659delC appartiene alla I classe delle mutazioni CFTR: in questa classe sono comprese le mutazioni stop (o non senso) e anche le mutazioni frameshift . La 3659delC è una mutazione frameshift. Sul significato di frameshift si può vedere la risposta del 25/07/05 “Mutazioni frameshift e classe di appartenenza” ma anche quella del 20.09.08 “Le mutazioni CFTR “frameshift”: a proposito della mutazione 2183AA>G“. Sia le mutazioni stop che le frameshift sono state attribuite alla classe I perchè le mutazioni di classe I hanno una comune caratteristica che è quella di alterare in maniera cospicua la sintesi della proteina. Proprio perchè così alterata, la proteina viene degradata molto precocemente realizzando in pratica la condizione di assenza di proteina CFTR.
