Mio marito è risultato portatore sano di fibrosi cistica in un test di primo livello. Ho eseguito lo stesso test di primo livello anch’io e sono risultata negativa. Ho eseguito poi un test di secondo livello e sono risultata positiva: “soggetto portatore della mutazione genetica Y301C”. Se ho un figlio cosa potrà succedere? che tipo di malattia si può manifestare?
Y301C è una rara mutazione del gene CFTR, con caratteristiche di mutazione “missenso”, di cui abbiamo in passato dato le poche notizie disponibili (1). In genere, proprio per la sua rarità, non è contenuta nel pannello delle mutazioni più frequenti che sono ricercate con un test genetico di primo livello, mentre invece viene ricercata con un test di secondo livello. Sul significato di test di primo e secondo livello si può vedere la risposta citata sotto (2).
Chi ha la mutazione Y301C nel proprio DNA è un portatore sano FC. Se anche il partner è un portatore FC, come in questo caso, la coppia ha ad ogni gravidanza il 25% di rischio di avere un figlio affetto da FC.
Per la coppia di portatori FC è possibile la diagnosi prenatale in epoca precoce di gravidanza (villocentesi e test genetico sull’embrione alla decima settimana). Questo e altri argomenti importanti devono essere affrontati attraverso un colloquio di consulenza genetica con un genetista esperto di FC .
In generale dobbiamo ricordare la difficoltà di fare previsioni individuali sul tipo di malattia in base al tipo di mutazioni del gene CFTR, anche se sono mutazioni frequenti e quindi studiate e conosciute. Circa la Y301C si sa poco e le previsioni sarebbero ancora più grossolane, non basate su evidenze scientifiche ma su assunti teorici. Inoltre l’andamento della malattia FC dipende dall’effetto combinato di entrambe le mutazioni e qui non ci viene detto quale sia l’altra mutazione identificata. Ma dipende anche, oltre che dalle mutazioni CFTR, da una serie di altri fattori oggi non ancora ben definiti. Nel colloquio di consulenza genetica vanno affrontate a fondo varie ipotesi e valutate le scelte possibili.
1) Domande e Risposte: “Mutazione Y301C“, 18/04/05
2) Domande e Risposte: “Test genetico FC: quando procedere con indagini di 2° e 3° livello“, 17/10/2008
