Vorrei avere informazioni su questa mutazione e, se possibile, se mi spiegate in che maniera influisce sul malfunzionamento della proteina CFTR.Grazie, e spero che la mia non sia una domanda già posta in passato.
La mutazione R1162X fa parte delle mutazioni di classe I, caratterizzate dall’impedimento alla sintesi della proteina CFTR. In particolare, fa parte delle “mutazioni stop” o “mutazioni non-senso”. Essa è stata descritta per la prima volta a Verona nel 1990 ed è una delle più comuni nei pazienti CF e nei portatori sani CF originari dell’Italia del nord-est. E’ stata osservata anche in Austria ed in Slovenia, ma nel resto dell’Italia è assolutamente rara. Curiosamente, la stessa mutazione è presente in zone limitate della Spagna ed in alcune tribù di indiani del nord America.
Il difetto è costituito dalla comparsa nella sequenza del DNA del gene CFTR di un “codone di terminazione”, cioè di una speciale tripletta di basi che impone l’interruzione della sintesi di proteina a livello dell’aminoacido in posizione 1162 della proteina CFTR. Il risultato è una proteina troncata, che non è in grado di funzionare correttamente, essendo mancante della sua porzione terminale, e viene subito rimossa.
Questa mutazione si associa clinicamente a fibrosi cistica classica, con insufficienza pancreatica.
