Ho un bambino di 7 mesi al quale è stata individuata solo una delle due mutazioni ovvero la N1303K dopo aver scartato le 60 più gravi. Vorrei saperne di più su questa mutazione e se vi é una qualche statistica che confermi che tale mutazione porti disturbi piuttosto al pancreas anziché ai polmoni. Inoltre il fatto di non essere arrivati a individuare la seconda mutazione cosa può significare?
La mutazione del gene CFTR denominata N1303K è una delle mutazioni cosiddette “severe”: essa comporta cioè insufficienza pancreatica quando si accompagna ad un’altra mutazione “severe”, come ad esempio la DF508. Può comportare anche problemi respiratori. Tuttavia il modo con cui la malattia si manifesta e si sviluppa nel tempo dipende dalla combinazione delle due mutazioni CFTR, di cui nel caso in questione si conosce una sola, ma dipende anche dalle caratteristiche di altri geni (detti “geni modificatori”), che possono, a seconda delle loro varianti, influire positivamente o negativamente sulle manifestazioni della malattia. Dipende moltissimo però anche dall’applicazione corretta e costante o meno di interventi preventivi e curativi adeguati.
Circa la questione di non essere riusciti ad identificare la seconda mutazione nel caso particolare, bisogna dire che questo avviene con i test correnti almeno nel 10-15% dei casi (solo l’85% delle mutazioni si identificano con tali tests). Con tecniche sofisticate e costose si può arrivare oggi a identificare qualche altra mutazione rara o sconosciuta, ma generalmente questo non è necessario agli effetti pratici che interessano le cure al malato e l’assistenza ai suoi genitori.
