Dalla villocentesi effettuata è emerso che il nostro futuro bambino, che ha già circa 14 settimane, presenta la mutazione DF 508 in eterozigote.
Vorremmo avere un consiglio su quali mosse fare, eventualmente per cercare di avere il massimo della chiarezza sulle effettive possibilità che il nostro bimbo nasca sano o no.
Per avere chiarezza sul significato del risultato che il test ha fornito in questa gravidanza, bisognerebbe avere maggiori dettagli sul tipo di test eseguito, in particolare sul grado di “sensibilità” del test, termine che indica quante e quali mutazioni del gene CFTR il test è in grado di riconoscere.
Suggerisco di leggere la risposta del 01/03/2005, “Test genetico per fibrosi cistica, in assenza di casi in famiglia”, perché presenta delle considerazioni generali che possono applicarsi anche questo caso.
Una volta in possesso delle informazioni sul test, il consiglio è di chiedere una consulenza genetica ad un genetista pratico di test genetici FC. Il genetista potrà, in base all’accuratezza del test, fornire una stima delle probabilità che il bambino sia sano e non malato; darà una indicazione sulla possibilità di eseguire un approfondimento dell’analisi genetica, da farsi su di un frammento del materiale già prelevato con la villocentesi (se ce n’è ancora disponibile presso il laboratorio); informerà su eventuali accertamenti genetici possibili in lei e in suo marito, sul tempo che essi richiedono e sui tipi di risposte che possono fornire.
In base a tutto questo potrete meglio decidere che cosa fare.
