Sono la mamma di Lorenzo un bambino affetto da Fc di 3 anni. Nato con ileo da meconio, è stato sottoposto all’età di un anno all’operazione di mucocele.Attualmente Lorenzo, in cura presso in cura presso un centro Fibrosi Cistica, presenta dei valori di crescita (18 kg e 1 metro di altezza) e polmonari molto positivi. Quotidianamente effettua due aerosol al giorno con un broncodilatatore e la pep; prende 8 pastiglie al giorno circa di creon 10000 + vitamine (idroplurivit, evion e konakion). La mia domanda è la seguente: essendo la sua mutazione df508/df508 è possibile che la proteina ctfr venga in qualche modo sintetizzata, e, in questo caso, sarà sempre così o col passare del tempo le cose possono peggiorare, alla luce di altri casi simili al mio bambino. Grazie
La sigla DF508 significa questo: D (solitamente è delta, D greca) sta per delezione (=cancellazione), F sta per fenilalanina (il nome di un aminoacido) e 508 indica la posizione della fenilalanina nella sequenza di aminoacidi che costituiscono la proteina CFTR.
La proteina CFTR normale è formata da una catena di 1480 aminoacidi. La mutazione DF508 agisce cancellando nella proteina CFTR la presenza dell’aminoacido fenilanina in posizione 508. In pratica la proteina viene sintetizzata, ma manca di un piccolissimo frammento. Questo difetto le impedisce di assumere una conformazione regolare (si dice che c’è un blocco della “maturazione” della proteina) e di andare a collocarsi stabilmente sulla membrana della cellula, dove dovrebbe agire come canale per il passaggio del cloro e di altre sostanze.
E’ difficile sapere in base al tipo di mutazioni quale sarà l’andamento della malattia.
Le mutazioni sono distinte in “lievi ” e “severe”, ma questa definizione si riferisce prevalentemente alla situazione pancreatica. La mutazione DF508 rientra fra le mutazioni chiamate “severe” perché quello che certamente si sa è che impedisce al pancreas di funzionare normalmente. Il resto, e in particolare l’andamento dei sintomi respiratori, è poco prevedibile in base al tipo di mutazione, in parte perché non dipende solo da “quella” particolare mutazione, ma anche dalla presenza di altri fattori genetici, che per il momento non sappiamo identificare; in parte perché comunque su quella che è la base genetica della malattia, certamente importante ma non immodificabile, influisce sempre anche “l’ambiente”. Intendiamo in questo caso per influsso dell’ambiente soprattutto l’effetto positivo dell’insieme di un programma adeguato di cure.
Veda su questo argomento altre risposte presenti proprio in questa sezione: per esempio quella in data 30/03/05 riguarda un’altra mutazione chiamata N1303K (Mutazione N1303K), ma contiene valutazioni di ordine generale applicabili anche al caso del suo bambino.
