Salve, a nostra figli di 2 mesi è stata riscontrata la FC. Ha due mutazioni, quella del padre la DF508 quella della madre rarissima la G970D, che sembra arrivi dalla Cina. Ci hanno detto che non dovrebbe dare problematiche al pancreas e che si potrebbe definire di forma lieve. Volevamo avere lumi in merito, visto che su internet della G970D non si trova praticamente nulla. Grazie infinite e buon lavoro.
Riguardo la mutazione G970D abbiamo trovato due sole segnalazioni in letteratura: la prima risale al 1999 e riguarda un soggetto di 23 anni, di etnia cinese, che aveva un test del sudore francamente positivo (cloro 104mEq/L) e una storia di problemi respiratori importanti, ma pancreas funzionante. Manca qualsiasi altro dato. L’indagine genetica aveva fatto identificare due nuove mutazioni del gene CFTR: la prima era una mutazione di tipo stop, anch’essa rara; la seconda era G970D, definita mutazione di tipo missenso (1). Lo stesso soggetto è descritto nel database www.genet.sikkids.on.ca. La seconda segnalazione viene da uno studio di una piccola casistica di 17 soggetti, di cui si sa solo che erano di varie etnie, senza dettagli sul quadro clinico (2). Fra questi (non si sa in quanti), è segnalata anche la G970D.
E’ molto difficile dire quali possano essere gli effetti clinici di G970D in base a queste modestissime informazioni. E probabilmente sarà piuttosto difficile in base alla clinica avere in futuro altre notizie: nella popolazione di origine asiatica la malattia FC è estremamente più rara che nei soggetti di pelle bianca o nera. Sembra che nella letteratura siano stati fino a oggi descritti solo una trentina di soggetti cinesi affetti da FC (3). Non sappiamo quanto la rarità della malattia sia in realtà secondaria alla mancata attitudine a diagnosticarla in quei territori, essendo poco conosciuta e mancando negli ospedali la consuetudine all’esecuzione del test del sudore e all’indagine genetica. Quando quest’ultima viene eseguita sembra indicare mutazioni del gene CFTR prevalentemente diverse da quelle di altre popolazioni (3).
1) Wagner JA1, Vassilakis A, Yee K, Li M, Hurlock G, Krouse ME, Moss RB, Wine JJ Two novel mutations in a cystic fibrosis patient of Chinese origin. Hum Genet. 1999 Jun; 104(6):511-5.
2) Wine JJ1, Kuo E, Hurlock G, Moss RB Comprehensive mutation screening in a cystic fibrosis center. Pediatrics. 2001 Feb;107(2):280-6.
3) Liu Y1, Wang L, Tian X, Xu KF, Xu W, Li X, Yue C, Zhang P, Xiao Y, Zhang X. Characterization of gene mutations and phenotypes of cystic fibrosis in Chinese patients. Respirology. 2015 Feb;20(2):312-8. doi: 10.1111/resp.12452. Epub 2015 Jan 8.
