Vorrei avere informazioni riguardo alla mutazione CFTR 591Δ18.
La mutazione 591delta18 è una mutazione rara, segnalata per la prima volta nel 1994 da ricercatori dell’Università di Berlino (1). Comporta la perdita (delezione) di 18 paia di basi nella sequenza del DNA che compone il gene. Sempre gli stessi ricercatori l’hanno descritta nell’unica pubblicazione che abbiamo trovato (2): sarebbe una mutazione del tipo “In-Frame”, cioè con conservazione dello schema di lettura del codice genetico. Vuol dire che la sintesi della proteina CFTR avviene con la perdita del tratto che sarebbe stato codificato dalle basi mancanti, ma prosegue, fatta salva quella perdita, fino al completamento della sua struttura. Non sappiamo come funzioni una proteina del genere, per questo non sappiamo a che classe possa essere attribuita. In generale le mutazioni “In-Frame” sono rare: il DataBase NordAmericano ne elenca solo 36, comprese nel numero delle oltre 1600 mutazioni del gene CFTR che agiscono con meccanismi diversi da “In-Frame”. Dal punto di vista clinico, nel soggetto in cui è stata descritta i sintomi erano assai modesti: solo ricorrenti episodi di poliposi nasale. Non abbiamo trovato altre notizie. Ma, in base alla descrizione di un singolo caso, del quale poi non conosciamo quale fosse l’altra mutazione presente nel genotipo, non si possono fare molti ragionamenti.
1) www.genet.sickkids.on.ca
2) Varon R, Magdorf K et all “Recurrent nasal polyps as a monosymptomatic form of cystic fibrosis associated with a novel in-frame deletion (591del 18) in the CFTR gene” Hum Mol Genet 1995;4:1463-4
