Sono una ragazza di 33 anni che ha scoperto giorni fa di aver ereditato dalla mamma la mutazione N1303K e dal papà la variante 9T/5T, come è successo anche a mio fratello, al quale è stata diagnosticata l’assenza dei vasi deferenti.
Per una donna cosa comportano questa mutazione e questa variante?
E’ molto difficile dire che cosa comporti il genotipo composto da una mutazione classica del gene CFTR (N1303K) e dalla variante 9T/5T. Nel maschio sappiamo che si accompagna con una certa frequenza all’assenza (o “atresia”) dei vasi deferenti; mentre nella femmina è altamente improbabile la presenza di anomalie dell’apparato riproduttivo e quindi improbabile una condizione di infertilità. Sudi recenti eseguiti in donne con infertilità idiopatica (cioè senza cause identificabili) non hanno evidenziato in loro una maggior frequenza di un genotipo di queste caratteristiche (cioè mutazione classica associata a varianti del sistema Poli-T: 5T in particolare (1).
Però il problema di fondo che riguarda sia il maschio che la femmina con questo genotipo è accertare o escludere una forma di fibrosi cistica atipica (benigna o con sintomi tardivi o localizzata ad un solo organo) (2). Per far questo consigliamo di approfondire al massimo l’analisi genetica: va indagata la presenza di un’altra variante chiamata TG, va eseguita una indagine di secondo livello per la ricerca di mutazioni rare. E soprattutto è opportuno rivolgersi ad un Centro specializzato per FC, e chiedere una valutazione clinica complessiva: è importante un’accurata valutazione dell’eventuale presenza di sintomi respiratori e /o intestinali, anche sfumati (e le indagini base per accertarli); così pure è necessario eseguire il test del sudore e, se fornisce un risultato dubbio, il test dei potenziali nasali.
Per altre informazioni si possono vedere su questo sito le risposte “Frequenza e significato dei polimorfismi Poly-T” del 19/05/06; “Diagnosi incerta di fibrosi cistica e ancora il problema del polimorfismo Poly-T” del 13/06/06 ; “Che vita avranno i miei figli ?” del 17/07/07 .
1) Morea A et all “Gender-sensitive association of CFTR gene mutations and 5T allele emerging from a large survey on infertility” Mol Hum Reprod 2005; 11(8): 607-614
2) Southern KW “Cystic Fibrosis and Formes Frustes of CFTR-Related Disease” Respiration 2007; 74: 241-251
