Mio figlio ha avuto un test di screening neonatale FC positivo e per tale ragione ha ricevuto analisi di mutazioni e test del sudore. L’analisi di mutazioni avrebbe concluso per una condizione di portatore sano di fibrosi cistica, con mutazione DF508. Mio marito è risultato pure essere portatore. I test del sudore, con determinazione solo del cloro, hanno dato due volte il valore di 60-65 ed una di 30: perchè questa discrepanza? Se avrò un altro figlio sarà anch’esso portatore?
Rischiamo di generare un figlio malato? A questo punto anch’io mi sono sottoposta alla ricerca delle mutazioni principali: è consigliabile effettuare ulteriori ricerche?
Il problema descritto da questa domanda è quello di un bambino risultato positivo allo screening neonatale per fibrosi cistica (non sappiamo in dettaglio la procedura e i risultati di questo screening) e sottoposto di conseguenza sia al test genetico (la ricerca delle principali mutazioni del gene CFTR) sia ripetutamente al test del sudore. Il test genetico ha indicato la presenza di una mutazione (DF508), il test del sudore ha dosato solo il cloro e questo è risultato due volte con valori considerati, in epoca neonatale, oltre la soglia di normalità e una volta ai limiti della norma (per un approfondimento sui valori normali di cloro e sodio, si può vedere la risposta “Attendibilità del test del sudore“del 10/02/04). Ci viene chiesto il perchè di questa discordanza, che in effetti è notevole e non consueta se il test del sudore è eseguito accuratamente. Vale la pena ricordare che perchè il test del sudore dia risultati validi devono essere rispettate nome precise nella sua esecuzione e che dati molto discordanti possono essere indicativi di qualche anomalia nella esecuzione del test. Nella risposta citata sopra sono indicate anche le condizioni in base alle quali un test del sudore può essere considerato “affidabile”. Perciò il nostro suggerimento è di ripetere ancora il test del sudore con un occhio di riguardo alla correttezza delle varie fasi della metodica e in caso di risultati ripetutamente dubbi, passare senz’altro ad approfondire l’indagine genetica con la ricerca di mutazioni più rare.
Per quanto riguarda il rischio di avere figli portatori: se è solo un genitore ad essere portatore di una mutazione del gene della fibrosi cistica, la probabilità che egli trasmetta la sua mutazione ad altri figli, che sarebbero quindi a loro volta portatori, è del 50% . La probabilità è la stessa ad ogni gravidanza.
Per quanto riguarda il rischio di avere figli malati: se è un solo genitore ad essere portatore, questo rischio non esiste. Il rischio c’è, ed è del 25% ad ogni gravidanza, solo se entrambi i genitori sono portatori di mutazioni del gene CFTR.
Anche per questo motivo è importante arrivare ad una diagnosi certa nel bambino risultato positivo allo screening neonatale, eventualmente allargando l’indagine genetica in lui direttamente. Se non c’è fibrosi cistica vuol dire che un solo genitore è portatore; se per caso ci fosse fibrosi cistica entrambi i genitori sarebbero portatori.
