Avendo io la mutazione DF508 e trovandomi a Roma, vorrei sapere dove è possibile avere il trattamento, in Italia o all’estero, con il farmaco Miglustat. Grazie.
Il miglustat è ancora un farmaco sperimentale nell’ambito della fibrosi cistica, non è un farmaco pronto per il trattamento dei malati con fibrosi cistica. E’ appena terminato uno studio clinico di fase II in malati CF omozigoti per la mutazione DF508, condotto in Belgio con collaborazioni di vari centri: non ne conosciamo ancora i risultati e se questi dimostrassero, oltre alla sicurezza, anche una certa efficacia, si dovrebbe passare attraverso un successivo studio su un numero maggiore di pazienti prima di validare eventualmente il farmaco per l’impiego corrente in FC. Di questo studio abbiamo dato notizie nella domanda risposta del 26.01.09 (PTC124 e Miglustat: i tempi della ricerca). Degli ultimi studi sperimentali in vitro e nel topo CF abbiamo dato informazioni in “Progressi di Ricerca”: 22.08.09, In topi omozigoti DF508 il miglustat, un correttore di CFTR, risulta attivo anche attraverso instillazione nasale; 14.11.09, Miglustat, potenziale correttore di CFTR-DF508, con lungo trattamento normalizza in vitro l’epitelio CF.
