Buongiorno, volevo chiedere informazioni in merito all’attuale stato del Bronchitolo. Dalla Cystic Fibrosis Foundation americana si parla di fase III. Potrà essere immesso sul mercato e dare maggiori risultati? Inoltre, questi nuovi farmaci della Vertex (di cui si sono avute notizie in questi giorni) potranno riguardare in futuro i soggetti con DF508/mutazioni stop? Grazie mille.
Il Bronchitol è una preparazione farmaceutica di mannitolo in polvere somministrabile per inalazione con un speciale inalatore. Esso è in commercio da tempo (in Italia approvato dall’AIFA già nel dicembre 2015). L’azione del mannitolo (un alcol-zucchero) è soprattutto quella idratante e fluidificante sul muco, effetto simile ma non superiore a quello che si ottiene con la soluzione salina ipertonica o con il Pulmozyme. In alcuni casi può avere un effetto irritante sulle vie aeree.
Per i farmaci correttori e potenziatori di CFTR-F508del, di cui riferisce la domanda, invitiamo a leggere su questo sito alcune notizie (4 aprile 2017, Novità dalle industrie farmaceutiche Vertex e PTC Therapeutics). Quelle notizie parlano dei risultati ottenuti in uno studio clinico con la combinazione di due molecole (Tezacaftor + Ivacaftor) su malati FC con genotipo costituito da F508del associato a mutazioni con funzione residua. Le mutazioni stop non consentono alcuna funzione residua di CFTR e pertanto non è pensabile un utilizzo della combinazione sopra indicata per soggetti con mutazioni stop. Il trattamento delle mutazioni stop ha altri sudi preliminari in corso, su cui nutriamo ragionevoli speranze.
