Sono mamma di una bambina di 3 anni con fibrosi cistica. Alla sorella (8 anni) è stato fatto il test del sudore per escludere la patologia, ma non il test del DNA (mi è stato riferito che dovrà essere lei, una volta raggiunta la maggiore età, a decidere se farlo oppure no). Non è possibile richiedere ugualmente, anche a mezzo impegnativa, il test del DNA? So che non ha la malattia, ma sapere se è portatrice o meno mi aiuterebbe ha prendere alcune decisioni quando la piccola sarà nell’età adolescenziale e i rischi di una gravidanza saranno maggiori.
Grazie.
Il problema posto è molto delicato e su di esso ci siamo più volte confrontati (cercare nel motore di ricerca del sito le parole chiave “Test genetico nei minori”). In sintesi possiamo dire che, benché non vi siano regole assolute in merito e tanto meno disposizioni di legge, i pareri degli esperti concordano che non convenga attuare nel minore un test genetico per sapere se sia portatore sano o meno del tratto genetico di una malattia, salvo nei casi in cui questo test possa essere di immediato beneficio per il soggetto. La raccomandazione è dettata dal rispetto dovuto alla volontà e all’autonomia decisionale di una persona, che solo quando sarà in grado di comprendere il significato e le implicazioni di un tale test (che non ha immediato beneficio sulla salute in un minore sano) deciderà autonomamente, con cognizione di causa e con l’aiuto informativo dei genitori, se farlo o meno.
Questi concetti sono più diffusamente discussi in alcune letture pubblicate nel sito, tra cui suggeriamo di consultare:
È giusto che i minori siano sottoposti al test per sapere se sono portatori? Una revisione delle linee guida e delle opinioni sull’argomento. Progressi di ricerca, 28.08.2006
Un’inchiesta fra i genetisti europei sul test per il portatore nei minori. Progressi di ricerca, 17.09.2008
Il test per il portatore FC nei minori: raccomandazioni e realtà. Progressi di ricerca, 14.01.2010
