Chi presenta una forma di FC completa (parte polmonare + parte pancreatica) prima o poi svilupperà il diabete per certo? O può anche non accadere?
Per quanto se ne sa oggi, il diabete in fibrosi cistica è dovuto almeno a tre cause: la più importante è la progressiva fibrosi del pancreas che strozza e toglie ossigeno alle insule di Langherans, le piccole isole di tessuto endocrino che si trovano dentro il pancreas e che producono insulina. La seconda causa è dovuta al progressivo venir meno dei tessuti alla loro sensibilità all’insulina, cioè alla loro attitudine a utilizzare l’insulina per un normale metabolismo del glucosio: fattori nutrizionali ma anche tossici legati all’infezione e all’infiammazione polmonare cronica ne possono essere alla base. La terza è stata riconosciuta negli ultimi anni ed è direttamente legata al difetto CFTR: le cellule beta delle insule (che sono quelle che producono insulina) hanno pure il canale CFTR e, essendo questo alterato o assente, ne soffrirebbe la funzione secretoria di tali cellule. Questo spiegherebbe le anomalie del metabolismo del glucosio (anche se non già il diabete) già nei piccoli bambini FC (1).
Ci sono parecchi recenti studi epidemiologici, che descrivono l’evolvere del problema con l’età e i fattori di rischio che ne determinano l’insorgenza e la sua maggiore o minore precocità (2, 3, 4, 5). Tra questi appare rilevante la precoce comparsa di insufficienza pancreatica (prime settimane di vita) (3). Il genere femminile predispone al diabete più che quello maschile (4). Un genotipo composto da mutazioni CFTR di tipo severo, soprattutto mutazioni di classi I e II, predispongono maggiormente al diabete (5). Comunque si ritiene che dopo i 30 anni almeno il 50% di persone con FC presenti questa complicanza.
Questi sono dati epidemiologici di ordine generale ed è difficile prevedere con certezza se e quando il singolo paziente presenterà diabete: può anche non accadere, come chiede la domanda. Comunque viene raccomandato che dopo i 10-12 anni le persone con FC facciano annualmente un test di tolleranza al glucosio: la raccomandazione appare anche più importante per quei soggetti che hanno insufficienza pancreatica precoce e un genotipo CFTR costituito da mutazioni di tipo severo, con l’intento di non trascurare le prime manifestazioni di diabete.
1. Molti bambini FC nei primissimi mesi o anni di vita presentano anomalie glicemiche che possono evocare un futuro sviluppo di diabete, 25/08/ 2016
2. Moran A, Becker D, Casella SJ, et Al. Epidemiology, Pathophysiology, ad Prognostic Implications of Cystic Fibrosis-Related Diabetees. Diabetes Care, 33:2677-2683,2010
3. Soave D, Miller MR, Keenan K. Evidence for a causal relationship between early exocrine pancreatic disease ad cystic fibrosis-related diabetes: a Mendelian randomization study. Diabetes. 63:2114-9,2014
4. Lwis C, Blackman SM, Nelson A, et Al. Diabetes-related Mortality in Adults with Cystic Fibrosis. Role of genotype and Sex. Am J Respir Crit Care Med. 19:194-200,2015
5. Adler AI, Shine BSF, Chamnan P, et Al. Genetic determinants and epidemiology of cystic fibrosis-related diabetes. Diabetes Care. 31:1789-1794,2008
