Mia figlia ha avuto un’operazione all’intestino per un restringimento intestinale. In gravidanza già si evidenziava un’ansa intestinale dalle ecografie e ci spiegarono che poteva essere indice di FC. Io e mia moglie facemmo l’analisi del sangue per vedere se fossimo portatori di mutazioni del gene della fibrosi cistica: entrambi risultammo negativi. Facemmo pure l’amniocentesi, che diede risultati confortanti. Nata la bimba, è stato necessario l’intervento: circa 25 giorni di ospedale durante i quali le hanno fatto ogni tipo di visita. Il tutto è andato a buon fine, tanto che oggi la bimba è a casa e non presenta nulla di particolare, ma al primo controllo generico, dove è stata operata, ci hanno detto di fare il test del sudore. Mi chiedo: allora il rischio di fibrosi cistica non è scongiurato? grazie.
L’ileo da meconio (ostruzione intestinale alla nascita) colpisce circa il 15% dei bambini con fibrosi cistica e la fibrosi cistica è la causa più frequente di ileo da meconio. Tuttavia è possibile che questa condizione abbia anche cause diverse. Per questo è necessario arrivare quanto prima ad una diagnosi certa. Nel caso della domanda, che cosa è stato sospettato? C’è una diagnosi alternativa che ha sufficiente fondamento? (Dalla domanda sembrerebbe trattarsi di una atresia intestinale più che di un ileo da meconio, peraltro anche questa possibile nella fibrosi cistica). Se così non fosse, dobbiamo ricordare che l’analisi genetica per la ricerca delle mutazioni FC eseguita nei genitori (soprattutto se analisi genetica di 1° livello) non può essere considerata sufficiente per “scongiurare” al 100% il rischio di fibrosi cistica ed escludere definitivamente il sospetto.
Sarebbe opportuno procedere con: 1) il risultato del test di screening per la malattia fatto alla nascita (consiste nel dosaggio della tripsina su prelievo di sangue: è stato fatto? con quali risultati?) 2) esecuzione del test del sudore 3) esecuzione di test genetico più approfondito di quello fatto in questo caso nei genitori e nel feto.
Suggeriamo di discutere di queste cose con i medici che hanno in cura il bambino. Certamente questi medici potranno fare riferimento, se non lo hanno già fatto, ad un centro regionale specializzato per la fibrosi cistica.
Sull’ileo da meconio in questo sito sono presenti parecchie informazioni, tra cui:
1) Ileo da meconio, Domande e risposte 27/01/2010
2) Le caratteristiche cliniche e genetiche dell’ileo da meconio nei neonati con e senza FC, Progressi di ricerca 19/08/2010
3) Intestino Iperecogeno in gravidanza e diagnosi di FC: 16 anni di esperienza in Bretagna (Francia), Progressi di ricerca 16/11/10.
