Sono la mamma di un bimbo nato prematuro. Allo screening neonatale FC mio figlio ha avuto dapprima un valore di tripsina normale (23). E’ stato poi fatto un secondo esame a distanza di tempo (non ne so il motivo), da cui e’ risultato il valore di tripsina elevato (69). E’ stato quindi fatto l’approfondimento genetico, con cui sono state indagate l’85% delle mutazioni CFTR possibili: e’ risultato che Matteo e’ portatore sano poiché ha una mutazione in eterozigosi DF508. Ora stiamo attendendo i risultati del test del sudore. Cosa ci dobbiamo attendere? Il comportamento della tripsina ci e’ stato spiegato dalla genetista giustificato dalle terapie che il bimbo ha subito in Tin. Vi risulta strano tale comportamento/spiegazione? Nel bambino che ha 6 mesi non e’ e non e’ mai stato presente alcun sintomo di FC. Possiamo ragionevolmente essere tranquilli in attesa dei risultati? Ringrazio anticipatamente.
E’ davvero strano questo comportamento della tripsina immunoreattiva (IRT). Di solito si ha un comportamento opposto: la tripsina immunoreattiva nel sangue del neonato diminuisce con il tempo anziché alzarsi (1). Valori bassi di tripsina immunoreattiva si possono avere in neonati FC con ileo da meconio (1). In alcuni soggetti falsi positivi allo screening l’IRT si normalizza alla ripetizione del test dopo un mese. E’ del tutto improbabile che eventuali terapie praticate al neonato abbiano determinato aumento oltre la soglia di normalità dei valori di tripsina. Nel caso della domanda sembra trattarsi di una condizione di portatore sano FC: in alcuni portatori sani si può avere allo screening neonatale valori di IRT lievemente oltre la soglia, che tendono peraltro a normalizzarsi nel giro di un mese circa, ma non l’opposto. C’è un’unica condizione che può determinare aumento di IRT che prima era normale: nel caso di una pancreatite (infiammazione del pancreas), ma questo è un evento del tutto eccezionale in un piccolo lattante.
1. Sontag MK, et al. Genetic and physiologic correlates of longitudinal immunoreactive trypsinogen decline in infants with cystic fibrosis identified through newborn screening. J Pediatr.2006;149(5):650-657.
