Salve, da più di cinque anni io e mia moglie stiamo provando ad avere un figlio. Abbiamo provato tre ICSI (tecnica di fecondazione in vitro, ndr) in Italia e due intrauterine, senza ottenere risultati. Dagli esami genetici effettuati mia moglie risulta portatrice sana di fibrosi cistica, positiva alla mutazione 621+3A>G che leggo essere molto rara. Dopo tanti fallimenti abbiamo provato una fecondazione eterologa in Spagna, a Malaga. Finalmente abbiamo avuto una BetaHCG positiva e abbiamo visto anche il cuoricino alla sesta settimana, ma alla settimana successiva non c’era più attività cardiaca e oggi mia moglie è stata sottoposta al cosiddetto raschiamento. La mia domanda è se anche in questo caso, dove l’ovocita è stato donato, la mutazione genetica ha potuto contribuire a questo aborto ritenuto.
Grazie.
Per quello che oggi si sa non dovrebbe esserci alcuna relazione fra il fatto di essere portatrice sana di una mutazione del gene CFTR (qualsiasi mutazione) e il successo delle tecniche di riproduzione assistita. Questo è quanto emerso anche da una ricerca (1) svolta da un grande centro per il trattamento dell’infertilità di New York: l’indagine retrospettiva della casistica raccolta nel periodo 2002-2013 non ha messo in luce nessuna associazione significativa fra lo stato di portatrice FC e il numero di ovociti recuperati e fertilizzati, il tasso di impianto in utero di embrioni, l’avvio di gravidanza e l’esito positivo con nascita di bambino. Tutti questi risultati sono simili a quelli ottenuti dalle donne non portatrici. Gli autori concludono la loro ricerca dicendo che le donne che scelgono la riproduzione assistita non devono essere preoccupate se, nel corso delle indagini, vengono a sapere di essere portatrici sane FC, perché lo stato di portatrice non ha un impatto negativo sulla possibilità di avviare una gravidanza e di avere un figlio.
Quello che oggi si suppone è che la donna affetta da FC, quindi con due mutazioni CFTR (ma non la semplice portatrice FC), possa avere una condizione di ipofertilità e quindi difficoltà ad avviare una gravidanza attraverso il rapporto sessuale, perché il muco a livello del collo dell’utero è particolarmente denso e impedisce il passaggio degli spermatozoi; spermatozoi che, inoltre, una volta passati, avrebbero una ridotta capacità di fertilizzare l’ovocita per un difetto di secrezione di bicarbonato da parte delle cellule della mucosa uterina. Questa seconda ipotesi è emersa da studi condotti su modelli animali portatori di mutazioni del gene CFTR (2).
I fattori che regolano più specificatamente l’impianto dell’embrione nell’endometrio (la superficie interna dell’utero) sono complessi e poco conosciuti: probabilmente anche qui hanno un loro ruolo i canali che trasportano ioni e quindi regolano le caratteristiche delle secrezioni intrauterine; fra questi canali c’è anche quello costituito dalla proteina CFTR, che è responsabile del trasporto degli ioni cloro e bicarbonato, ma le conoscenze sono ancora molto scarse e non è emersa nessuna ipotesi specifica (3).
1) Lo stato di portatrice sana FC non influisce sul successo delle tecniche di riproduzione assistita, 15/10/2014
2) Chan HC, Shi QX et all “Critical role of CFTR in uterine bicarbonate secretion and the fertilizing capacity of sperm” Mol Cell Endocrinol 2006; 250 (1-2):106-13
3) Ruan YC, Chen H, Chan HC “Ion channels in the endometrium: regulation of endometrial receptivity and embryo implantation” Hum Reprod Update 2014; 20(4):517-29
