Salve, causa infertilità maschile (azoospermia) di mio marito sono dovuto ricorrere alla PMA. Facendo gli esami di routine (mappa cromosomica e analisi genetica per fibrosi cistica) è risultato che mio marito è portatore di mutazione R117H in eterozigosi e io di DeltaF508 in eterozigosi. Abbiamo fatto 5 tentativi di ICSI in Italia: falliti. Stavamo pensando di andare all’estero per una eterologa, ma mi è venuto il dubbio che la causa del mancato attecchimento degli embrioni possa essere la mia mutazione. E’ possibile che le due cose siano legate? Se fosse così, potrei fare una cura per poter facilitare l’attecchimento? Sono anni di tentativi, sforzi psicologici ed economici. Prima di imbatterci in un’altra strada vorrei avere qualche info in più. Grazie
Non ci sono elementi per pensare che nella donna portatrice sana di FC (mutazione DF508 in questo caso) l’impianto in utero dell’embrione sia più difficile che nelle altre donne. Quello che oggi si suppone è che la donna affetta da FC (ma non la “semplice” portatrice FC) possa avere una condizione d’ipofertilità e quindi difficoltà ad avviare una gravidanza attraverso il rapporto sessuale, perchè il muco a livello del collo dell’utero è particolarmente denso e impedisce il passaggio degli spermatozoi; spermatozoi che, in aggiunta, una volta passati, avrebbero una ridotta capacità di fertilizzare l’ovocita per un difetto di secrezione di bicarbonato da parte delle cellule della mucosa uterina. Ma tutto questo riguarda, lo ripetiamo, le donne che hanno la malattia FC, non le portatrici. Una recentissima pubblicazione di un gruppo di ricercatori napoletani ha segnalato come ci sia un aumento della frequenza di mutazioni CFTR in donne con sterilità tubarica, suggerendo che la proteina CFTR potrebbe essere in qualche modo coinvolta anche nel funzionamento di quest’organo (1). E’ un’ipotesi che merita conferma e che in ogni caso poco avrebbe a che vedere con il processo di impianto degli embrioni prodotti in vitro, che la tecnica prevede siano posizionati direttamente nella cavità uterina.
Per questo ci sembra più importante sottolineare che le casistiche pubblicate dai centri specializzati non hanno mai riportato che la percentuale di successo della fecondazione assistita nelle coppie di portatori di mutazioni CFTR sia diversa da quella delle altre coppie (2). E quindi non dovrebbe esserci una relazione fra le possibilità di impianto dell’embrione e il fatto che la donna sia portatrice FC. Piuttosto, per inquadrare adeguatamente le possibilità riproduttive di questa coppia, sarebbe opportuno sapere che tipo di diagnosi è stata fatta nel marito: se è portatore di R117H e presenta azoospermia, va appurata la possibilità che non sia un semplice portatore di mutazione CFTR, ma sia affetto da una forma di FC atipica. Se fosse così, andrebbe valutato il rischio elevato che gli embrioni siano affetti da FC, seppure in forma atipica. Gli embrioni affetti da FC, per quello che se ne sa, hanno la stessa possibilità d’impianto in utero di quelli non affetti. Ma l’informazione sul loro stato di salute sarebbe di estrema importanza nella consulenza genetica per la coppia, che dovrebbe conoscere, tra l’altro, la possibilità di ricorrere alla diagnosi genetica preimpianto (per ora fuori d’Italia).
1) Tomaiuolo R et all “Enhanced frequency of CFTR gene variants in couples who are candidates for assisted reproductive technology treatment”Clin Chem Lab Med 2011 Aug; 49 (8):1289-93
2) Progressi di Ricerca: “Risultati della diagnosi genetica preimpianto per fibrosi cistica: l’esperienza di uno dei più qualificati centri europei“, 17/07/2007
