Buongiorno, vorrei fare una domanda riguardante lo screening neonatale.
Sono il papà di una bimba (la mia seconda figlia) nata il 20/04/2021 e che in data 21/04 è stata sottoposta al prelievo utile per procedere allo screening neonatale. Oggi, 29/04/2021, mi ha contattato direttamente l’ospedale (non quello della mia provincia, ma quello di Catania) per sottoporre la bimba al test del sudore, cosa che mi è sembrata strana perché nessuno mi ha chiamato per sottoporre la bimba a un secondo screening, ma mi hanno chiamato per sottoporla direttamente al test del sudore. Ricordo che per la prima figlia, dopo il primo screening mi hanno richiamato per effettuare nuovamente un prelievo in modo da poterlo ripetere. Sono molto preoccupato perché per la seconda figlia nessuno mi ha chiamato per un secondo screening, ma direttamente per il test del sudore.
Ho provato a sentire anche la neonatologia dell’ospedale dove é nata la bimba e dove hanno eseguito il primo screening, e mi hanno detto che questa prassi é anomala e che loro non sono a conoscenza delle motivazioni, praticamente cadevano dalle nuvole.
Essere chiamato direttamente per il test del sudore mi sta facendo impazzire con i pensieri, a questo si aggiunga che nessuno sa darmi valori di riferimento o qualsivoglia spiegazione, capirete il mio stato d’ animo attuale. Io fondamentalmente vorrei capire se si sono verificate altre volte situazioni del genere, risoltesi poi solamente in un grande spavento e basta. Vi ringrazio anticipatamente, cordiali saluti.
Le procedure messe in atto nei diversi Centri che si occupano di screening neonatale nelle varie Regioni italiane, sono tra loro differenti. In particolare, il Centro screening di Catania effettua, di regola, dopo il riscontro di un primo valore di tripsina neonatale superiore alla norma, un secondo dosaggio della stessa tripsina per conferma del dato, prima di inviare il bambino alla indagine diagnostica del test del sudore. Se, però, il primo valore di tripsina è superiore a una soglia definita dal Centro, il bambino è inviato direttamente al test del sudore, poiché è statisticamente più probabile che valori elevati si associno a positività al test del sudore stesso. Viene quindi messa in atto una procedura precauzionale, che si propone di arrivare a una diagnosi il più possibile precoce nei bambini con aumentata probabilità di malattia. Se ci fosse stata un’informazione chiara su questo passaggio, probabilmente il genitore che scrive avrebbe avuto maggiori possibilità di capire che cosa stava succedendo e condividere la necessità di una procedura accelerata. È importante però chiarire che, anche se aumentato in misura rilevante, un valore elevato di tripsina non accompagnato da indagine genetica, comunque, ha una probabilità molto bassa di associarsi alla conferma diagnostica di fibrosi cistica.
