Salve, mia figlia è nata con un peso di 2,250 kg a 38 settimane, test di screening negativo alla nascita. Eppure ha da sempre avuto diversi problemi. Per cominciare non è mai cresciuta bene (pesa 3,800 kg attualmente e ha 4 mesi). Sin dalla nascita ha sofferto di vomito pieno di muco e feci con muco che alternano diarrea e stitichezza. Abbiamo fatto tantissime analisi, al sangue, alle feci, ecografie addome e risonanza magnetica per escludere deficit dell’ipofisi, siamo state ricoverate 20 giorni ma non ne sono venuti a capo. L’unica cosa che non sono riusciti a fare è stato il test del sudore perché la bimba era troppo piccola e non ha sudato abbastanza. Però mi hanno detto di non provare a ripeterlo perché tanto lo screening alla nascita era negativo. La bimba comunque continua a stare male. Oggi ha evacuato solo tanto muco trasparente e sono molto preoccupata. Dite che dovrei provare a farle fare il test del sudore?
Tutte le procedure utilizzate per lo screening neonatale della fibrosi cistica devono assicurare, secondo gli Standard di Cura della Società Europea Fibrosi Cistica, una sensibilità almeno pari al 95%. Questo vuol dire che, su cento bambini affetti, lo screening neonatale deve essere in grado di individuare la malattia in almeno 95 di essi. Come conseguenza di quanto detto, il 5% di bambini (1/20) con la malattia non viene individuato dallo screening neonatale. In questi casi si dice che il risultato del test è un “falso negativo”.
Il tema è ben noto, ne abbiamo già discusso in questo sito (qui) ed è stato recentemente affrontato anche nell’ultimo Convegno della Società Europea Fibrosi Cistica (ECFS). Su queste basi e a fronte di sintomi suggestivi della malattia in un bambino (ma anche in un ragazzo o in un adulto), è corretto fare accertamenti per escludere una diagnosi di fibrosi cistica anche se c’è una storia pregressa di screening neonatale negativo.
Nel caso particolare presentato in questa domanda, la fibrosi cistica certamente non è la diagnosi più probabile per spiegare i sintomi descritti, che sono comuni a molti altri problemi clinici. Comunque, in accordo con il medico curante, potrebbe essere utile contattare il Centro di riferimento per la fibrosi cistica della regione per effettuare un test del sudore. Si tratta di un esame assolutamente non doloroso, di solito fattibile sopra i 3 kg di peso del bambino, da eseguire in un centro accreditato per la sua esecuzione e che può dissipare i dubbi relativi a una mancata diagnosi di malattia in epoca neonatale.
