Buongiorno. Vorrei un chiarimento in merito agli screening neonatali. A 5 giorni dalla nascita mia figlia è stata sottoposta al prelievo di sangue dal tallone. Dopo 10 giorni veniamo contattati telefonicamente e successivamente riceviamo lettera dell’ufficio malattie metaboliche dell’Umberto I di Roma, dove ci avvertivano di un valore alterato della tireotropina. Immediatamente abbiamo rifatto il secondo prelievo a 16- 17 giorni dalla nascita e rispedito il cartoncino. Qualche giorno dopo, a 21 giorni dalla nascita, riceviamo seconda lettera dell’Umberto I che ci indicava che nel primo prelievo (quello a cinque giorni dalla nascita) era risultata alterata anche la tripsina. Chiedevano di rifare il prelievo ma non c’era cartoncino. Con difficoltà, essendo sotto Natale, riesco a contattare l’Umberto I che risponde che, a seguito di controlli sul secondo prelievo, il valore della tireotropina (a detta della dottoressa la situazione più grave) era rientrato nella norma, mentre il valore di tripsina (calcolata sul prelievo a 16-17 giorni) di vita era ancora lievemente alterato ma telefonicamente non mi forniscono parametri. Chiarisco che, essendo mio figlio il frutto di una fecondazione assistita (IvI) io e la madre abbiamo fatto prima del concepimento il test genetico del portatore FC con analisi di 57 mutazioni/ metodo “RDB-INNO-LiPA CFTR19, INNO-LiPA CFTR17 + Tn, INNO-LiPA CFTR Italian Regional”, con il risultato di non essere portatori di alcuna delle mutazioni testate: quindi il nostro rischio di essere portatori si riduceva a 1 su 207 ciascuno). Abbiamo fatto anche l’amniocentesi in fase prenatale che non ha rilevato nulla. Ci dicono ora che se abbiamo fatto tutte queste cose dobbiamo stare tranquilli. Tuttavia, oggi, a 38 giorni dalla nascita, arriva telefonata non dall’Umberto I ma dal locale ospedale, dove ci dicono di fare il test del sudore (non al centro FC ma all’ospedale). Di scritto non ci è arrivato niente. Domanda: cosa sta succedendo? Possiamo stare relativamente tranquilli visto il test genetico fatto in fase preconcepimento e l’amniocentesi in fase prenatale? Distinti saluti.
Possiamo dare interpretazione di alcune informazioni concrete, altri problemi ci sembrano derivino da procedure e passaggi in cui fra operatori non c’è molta comunicazione, e il risultato finale è che la “macchina” organizzativa va avanti senza che nessuno si prenda l’iniziativa di entrare nello specifico della situazione.
Se due genitori hanno fatto entrambi il test per il portatore sano di fibrosi cistica e sono risultati entrambi negativi al test, ed è stato anche dettagliato che il loro rischio residuo di essere portatori è (per ciascuno) 1 su 207, il rischio che abbiano un bambino con fibrosi cistica si può stimare pari a 1 su 171.396 (1/207x 1/207 x1/4 = 1/171.396). Ci sembra un rischio estremamente basso, di gran lunga più basso di quello delle coppie della popolazione generale, tale quindi da lasciare tranquilli.
L’amniocentesi eseguita durante la gravidanza nulla probabilmente ha aggiunto al risultato del test genetico, in quanto è verosimile che l’indagine eseguita sul liquido amniotico sia stata l’analisi cromosomica (per escludere in particolare la trisomia 21 o sindrome di Down e altre anomalie di numero o forma dei cromosomi).
Il risultato della tireotropina (ormone che viene misurato per lo screening dell’ipotiroidismo congenito) è stato in un primo momento alterato, poi al controllo si è normalizzato. Il risultato della tripsina (enzima indagato per lo screening della FC) è stato prima alterato, poi al controllo ancora lievemente sopra la norma. Questo probabilmente ha fatto scattare la telefonata per il test del sudore.
Senza conoscere l’andamento dei valori purtroppo non possiamo dare nessun parere. Ma ci sembra di poter dire che è altissimamente improbabile che questa tripsina, magari appena al di sopra della norma, abbia a che fare con il sospetto di fibrosi cistica. Purtroppo, preso nell’ingranaggio dello screening, che si è svolto con tappe drammatiche e forse assai poco assistite sul piano della comunicazione, questo bambino andrà a fare un test del sudore il cui risultato sarà presumibilmente negativo.
Questa è la macchina sanitaria dello screening, che procede in maniera automatica e a volte impone costi ai bambini sani per diagnosticare i pochi -per fortuna- veramente malati di FC. Non ci risulta comunque che sia stato preso in considerazione dagli esperti il fatto di eliminare la prova del sudore nel neonato quando il test per il portatore nei genitori sia negativo: la decisione sul piano generale presenterebbe infatti dei rischi, anche se assai limitati, e questa è forse la ragione per cui si preferisce che il bambino esegua il test del sudore.
