Buonasera, sono genitore di un bimbo di 40 giorni. Al primo prelievo per lo screening neonatale FC, effettuato a 3 giorni di vita, gli hanno riscontrato un valore tripsina pari a 50 (cut off 50). Ovviamente ci hanno fatto ripetere lo screening dopo esattamente 22 giorni dalla nascita con il risultato di un valore di 36 (cut off 35). Ci hanno consigliato di effettuare il test del sudore. La domanda è se ci dobbiamo preoccupare oppure no. Grazie
Questa è la solita situazione dello screening neonatale FC quando fornisce risultati borderline ovvero vicini al valore di tripsina (“cut off” o “soglia”) assunto come separazione tra normale e alterato. Quasi sempre, questi valori non sono predittivi della diagnosi di fibrosi cistica, ma il ricorso al test del sudore è doveroso per concludere. Bisognerebbe anche aggiungere che talora questi livelli di tripsina si accompagnano alla condizione di portatore sano FC, cioè a presenza di una sola mutazione del gene CFTR. Ma solo l’analisi genetica (ricerca mutazioni CFTR su sangue) può eventualmente chiarire.
