Buongiorno, sono la mamma di Leonardo, bambino di 4 mesi. Volevo raccontarvi la mia storia. Leonardo è nato il 18 maggio 2018 quasi un mese prima del termine. Accettiamo di fare lo screening neonatale e difatti gli fanno il primo screening ma quando ci dimettono dall’ospedale mi dicono di tornare la settimana successiva perchè dovevano ripetere il test. Così abbiamo fatto e la settimana seguente ci siamo recati in ospedale per fare il secondo test. Dopo 3 giorni ricevo una chiamata dall’ospedale ed era la pediatra che mi diceva che il bambino era risultato positivo alla FC e che però, nel frattempo, avevano già eseguito il test del DNA ed era risultato negativo e che quindi avrebbero dovuto ripetere lo screening per la terza volta, ma che avremmo dovuto aspettare le 3 settimane di vita del bambino. Fatto per la terza volta, lo screening risulta negativo. Ora io mi chiedo ma è possibile che bisogna ripetere lo screening tre volte? Mi posso fidare di questi risultati, perché la mia angoscia per ogni minimo raffreddore o tosse riappare sempre e mi chiedo chissà se i test sono veritieri, poi però mi tranquillizzo con il fatto che il test del DNA era negativo. Grazie in anticipo.
Informazioni successive
Il bambino è nato quasi un mese prima del termine è stato sottoposto allo screening FC e alle dimissioni ci hanno detto che saremmo dovuti tornare a ripetere il test perché il primo era risultato positivo. Abbiamo ripetuto per la seconda volta il test e dopo pochi giorni ci hanno richiamato dicendoci che era risultato borderline e che avevano effettuato il test del DNA, risultato negativo. Ma comunque ci hanno fatto ripetere il test di screening per la terza volta e questa volta hanno voluto aspettare le 3 settimane di vita del bambino. il test è risultato negativo e quindi caso chiuso. Ora la mia preoccupazione è che il bambino è da quasi un mese che ha iniziato con intasamento nasale poi è passato a bronchite e ora è ancora intasato e mi è tornata l’ansia. Ora chiedo a voi se posso stare tranquilla: il caso è davvero chiuso o è il caso di fare qualche controllo specifico? Scusate ma siamo rimasti troppo scottati da questa cosa. Grazie in anticipo.
Comprendiamo l’ansia di chi ci scrive, con cui concordiamo che la negatività del test genetico (del DNA), per quanto riguarda il sospetto di fibrosi cistica, è certamente incoraggiante e con alta probabilità esclude il sospetto di malattia. Tuttavia, merita ricordare che il test genetico di primo livello, che si attua in genere nell’iter di screening FC nei casi risultati positivi al test della tripsina su goccia di sangue (test IRT), copre circa il 90% delle possibili mutazioni del gene CFTR. In casi come questo, per escludere ogni dubbio, la cosa da fare è quella di contattare il centro fibrosi cistica della propria regione (vedere contatti alla pagina sifc.it/contenuti/i-centri-di-cura-di-fibrosi-cistica) per poter esprimere le proprie perplessità e avere ulteriori informazioni. Purtroppo l’iter dello screening neonatale FC talvolta richiede ripetute verifiche e in questo caso sembra vi sia stata comunque adeguata attenzione e scrupolo.
Circa i sintomi nasali e bronchiali denunciati nella domanda, bisogna dire che sono quelli che possono riscontrarsi in molti bambini e non sono obbligatoriamente spie di fibrosi cistica.
