Gentilissimi, sono il papà di una bellissima bimba di nome Vittoria. Vi scrivo per chiedervi delle informazioni circa i valori dell’esame IRT e la FC. Premettendo che la nostra bimba è nata dopo un intervento di urgenza per prolasso del funicolo, con sofferenza fetale evidenziata e mamma sottoposta ad anestesia totale, la bimba ha avuto una espulsione del meconio perfetta, un calo di soli 150 gr e attualmente, a tre settimane di vita, pesa 4300 gr contro i 3650 della nascita. Le feci sono regolari così come le poppate e l’appetito. Purtroppo però siamo stati contattati per screening IRT positivo. Il valore era pari a 70 su una soglia di 50, e qui chiedo se il valore può essere direttamente correlato alla gravità di un futuro sviluppo in malattia o se può rientrare nei canoni di portatrice sana. Le analisi genetiche sulle 54 mutazioni più frequenti hanno dato tutte esito negativo. Chiedo se questo quadro può far ben sperare. Grazie per il lavoro da voi svolto.
Effettivamente, il fatto che il valore di tripsina sia aumentato, ma non elevatissimo, fa ben sperare; così pure il fatto che le mutazioni ricercate (con un pannello diagnostico che, sembra di capire, è abbastanza esteso) siano state tutte negative. Se la bimba fosse portatrice sana FC, potrebbe essere portatrice di una mutazione rara e forse dal significato incerto: si può leggere a questo proposito un aggiornamento recente citato sotto (1). Oppure si può anche ipotizzare che la situazione di sofferenza fetale abbia portato al rialzo della tripsina (2). Importante sarà che la tripsina diminuisca e rientri nella soglia di normalità al prelievo di controllo (che supponiamo sia stato messo in programma), con un andamento quindi diverso dalla fibrosi cistica, in cui rimane elevata. Il retesting (così in genere è chiamato il secondo dosaggio della tripsina) è importante per la diagnosi: si esegue intorno al mese di vita e il risultato può e deve essere dato in tempi molto brevi. Rispetto ai numerosi falsi positivi della tripsina dosata alla nascita, un risultato positivo al retesting ha meno probabilità di essere un falso positivo (3).
1. Il livello di tripsina alla nascita informa sul funzionamento della proteina CFTR, 22/02/2016
2. I falsi positivi al test di screening FC: una sofferenza fetale potrebbe esserne una delle cause, 08/03/2016
3. Screening neonatale FC: il prelievo di sangue troppo vicino al parto e l’ipossiemia possono dare risultati falsi positivi, 02/02/2010
