Una condizione di ipotiroidismo congenito può falsamente alterare i livelli di tripsina e i valori del cloro nel test del sudore?
Il quadro di ipotiroidismo, soprattutto se non ancora completamente corretto dalla terapia sostitutiva ormonale, potrebbe causare un test del sudore falsamente indicativo per la diagnosi di fibrosi cistica, anche se, di regola, in questi casi il valore della concentrazione di cloro nel sudore non è mai molto al superiore ai valori normali, rimanendo nel range di valori borderline o solo debolmente positivi. Quanto detto, era stato già affermato nella risposta a una domanda riferita al problema “falsi positivi del test del sudore” nel febbraio 2012 (1). Nella risposta venivano elencate le patologie eventualmente associate a un test del sudore la cui positività non era da attribuire alla fibrosi cistica. Nell’elenco è considerato anche il quadro di ipotiroidismo non trattato correttamente. Negli ultimi anni il concetto è stato ribadito in letteratura, ma non esistono ad oggi documenti rilevanti in merito. Il Gruppo di studio sul Test del Sudore della Società Europea Fibrosi Cistica (ECFS) sta preparando un nuovo documento di consenso internazionale, in cui verrà considerato anche questo punto. Anche il valore della tripsina può essere falsamente alterato per varie ragioni e per individuare i falsi positivi si ripete il test stesso e/o si approfondisce la diagnosi mediante test genetico (2, 3). A tutt’oggi, come di consueto, solo una valutazione complessiva del bambino e di tutti gli esami effettuati, può aiutare a fare luce sulla corretta diagnosi (4).
1) Falsi positivi del test del sudore: patologie che possono esserne coinvolte, 05/02/2012
2) I falsi positivi allo screening neonatale FC, 26/07/2016
3) Ancora sui possibili falsi positivi al test di screening neonatale FC e sulla regolarità di crescita infantile, 05/11/2018
4) Tripsina elevata alla nascita e portatori sani del gene CFTR mutato, 06/02/2007
