Alla mia bimba Martina (nata 16-8-2006) venne effettuato lo screening di routine neonatale per le malattie genetiche e risulta dubbio il test sulla fibrosi cistica; si effettua secondo screening risultando sempre una falsa positività per FC. Effettua Test del sudore in data 20-9-2006 in quanto cugina di II° grado di soggetto affetto da FC. Il test (si riportano dati analitici esami): campione sx 40 mg: titolante 0,21 ml diluizione sx 0,50; campione dx 38mg : titolante 0,19 ml, diluizione dx 0,50 ; standard: 59,50 mEq/L titolante standard 0,63 mL. Risultati test cloruri nel sudore braccio dx 23,43 mEq/L ; braccio sx 24,60 mEq/L. A un anno esegue test genetico per FC con seguente risultato: “soggetto non portatore delle mutazioni ricercate”. Martina è seguita sin dalla nascita in Day service in Pediatria Ospedale Melacrino Reggio Calabria perché familiare di I° grado per celiachia (sorella). Nell’aprile 2008 comparsa di linfadenopatia laterocervicale dx e rash cutaneo, effettua esame per mononucleosi infettiva con risultato positivo. Esegue controlli periodici per evidenza in corso di mononucleosi di iperlipasemia, con valori che si sono progressivamente ridotti da 464 a 393, quindi con persistente iperlipasemia. Esegue ecografia al pancreas risultando tutto nella norma. Ultimo day service eseguito in data 20/10/2011:lipasi 393 e amilasi 102.
C’è relazione tra iperlipasemia e fibrosi cistica?
La lipasi che si misura di solito nel sangue è la lipasi pancreatica, cioè un degli enzimi prodotti dal pancreas, che ha la funzione di digerire i grassi. In condizioni normali questo enzima si trova in bassissima concentrazione nel sangue. Può diventare elevato nel sangue quando vi sia una condizione di infiammazione del pancreas, come nel caso di pancreatite: si parla di “iperlipasemia”.
Nel caso della domanda sembrerebbe esserci aumento di lipasi nel sangue in concomitanza con una infezione virale particolare (mononucleosi infettiva): verrebbe da pensare che l’infezione abbia interessato in qualche misura, forse non grave, il pancreas, dando appunto una pancreatite. Meraviglia che il dato si mantenga elevato dopo oltre 3 anni dalla diagnosi di mononucleosi infettiva. Un po’ elevata appare ora anche l’amilasi, la cui frazione pancreatica (ma qui non si dice se sia amilasi pancreatica o salivare) rappresenta un altro enzima prodotto dal pancreas e deputato a digerire gli amidi.
E’ vero che gli enzimi pancreatici nel siero possono essere un po’ elevati in casi di fibrosi cistica che conservano una certa funzionalità pancreatica. Ma qui sembra che tutti gli accertamenti fatti per FC, a seguito di screening neonatale (immaginiamo con test della tripsina) siano risultati normali (test del sudore e test genetico di primo livello). E’ vero anche che vi possono essere casi di FC con test del sudore normale e test genetico di primo livello nella norma (FC atipica). La domanda non ci dice se la bimba abbia qualche particolare sintomo, che aiuterebbe a capire se mantenere in piedi il sospetto di fibrosi cistica, ma anche quello di una pancreatite cronica. Ne’ vengono riportati dati su altri esami: ad esempio relativi al fegato.
E’ evidente che il caso merita approfondimenti proprio in relazione all’interessamento pancreatico che questi esami sembrano indicare. Se vi sono elementi per tenere in piedi il sospetto di fibrosi cistica andrebbe preso in considerazione un ulteriore test del sudore (i test indicati hanno dato in realtà una raccolta scarsa di sudore) ed una analisi genetica di secondo ed eventualmente terzo livello.
