Buongiorno, io e mio marito stiamo facendo un percorso di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) e il risultato dell’analisi molecolare sul DNA di mio marito riporta che non ha evidenziato alcuna mutazione, tuttavia nel medesimo risultato è riportato il poliformismo 5T/9T in eterozigosi.
Mi chiedevo se mio marito, avendo un problema di ostruzione epididimaria, possa essere legato a una forma atipica di fibrosi cistica e nel caso che accertamenti dovrebbe fare.
L’epididimo è il condotto che si trova all’interno del testicolo e permette il passaggio degli spermatozoi verso il dotto deferente cui è unito. Non è chiaro nella domanda se uno solo o entrambi gli epididimi sono ostruiti e se quest’anomalia riguarda solo questa sola parte dell’apparato riproduttivo o anche altre, come per esempio i dotti deferenti. Questo è importante perché è la malformazione dei dotti deferenti il difetto tipicamente correlato con la fibrosi cistica. Questo difetto comporta la mancanza di spermatozoi nel liquido seminale (azoospermia ostruttiva).
Per utilità generale riassumiamo qui sotto gli elementi che depongono per un interessamento delle vie seminali correlato alla fibrosi cistica:
– esame del liquido seminale con presenza di azoospermia;
– valutazione ecografica dei testicoli, dotti deferenti e vescichette seminali: presenza soprattutto a livello dei dotti deferenti di anomalie anatomiche che ostruiscono il passaggio degli spermatozoi;
– ricerca approfondita di mutazioni e varianti del gene CFTR (test genetico di secondo livello): presenza di due mutazioni del gene CFTR o di una mutazione accompagnata da una variante (detta anche polimorfismo) dello stesso gene. Non è sufficiente la presenza della sola variante (in questo caso il 5T) per sospettare che ci sia una qualche correlazione con la fibrosi cistica. La variante 7T non comporta conseguenze.
Se c’è riscontro di azoospermia, ecografia sospetta e test genetico con due mutazioni CFTR o una mutazione accompagnata da una variante è importante che la persona si rivolga a un centro specializzato per fibrosi cistica (l’elenco dei centri si trova qui).
Qui saranno eseguiti anamnesi e visita clinica, il test del sudore, una serie di prelievi del sangue, esami di vario livello per l’apparato respiratorio e gastrointestinale. E sarà con tutta probabilità ripetuto il test genetico se quello eseguito non risulterà abbastanza approfondito (va indagato se il 5T è accompagnato da un’altra variante detta TG lunga).
Il termine fibrosi cistica atipica oggi peraltro tende a essere abbandonato perché confondente: si preferisce parlare di “forma o sindrome CFTR-correlata” per distinguerla più nettamente dalla classica malattia fibrosi cistica, caratterizzata da interessamento di più apparati e andamento clinico ingravescente.
