Salve, innanzitutto ringrazio per la risposta che mi avevate dato in data 05.01.10 (Problemi posti da una forma atipica di fibrosi cistica). I problemi che descrivevo, di perdita di peso soprattutto (circa -700 g al mese) permangono, con 4Ug/ff di chimotripsina fecale, dolori di pancia, flatulenza e gonfiore) e il centro cui faccio riferimento (Verona) mi farà sottoporre in ottobre a eco addome e rx addome, oltre che ad una ripetizione del test del sudore ed ai potenziali nasali, per diagnosi. All’ultima visita il medico mi ha interrogato minuziosamente sullo stato delle mie feci, che ho avuto un po’ di difficoltà a descrivere, mancando di termini di confronto. Leggo su vari siti che coloro che hanno problemi di assorbimento intestinale presentano in genere feci chiare e lucide. Posto che le mie feci non sono chiare, invece piuttosto scure, ho qualche difficoltà a capire se siano lucide: immagino che con questo termine si intenda che, messe alla luce e raccolte senza averle bagnate ulteriormente, presentino una patina lucida. Così e’ per le mie. Come distinguere pero’ una lucentezza dovuta a malassorbimento di grassi da una lucentezza perchè coperte da patina di muco? Secondariamente: da qualche mese ho cambiato dieta, escludendo quasi totalmente i latticini e cerco di limitare i grassi. Cerco in qualche modo di compensare con abbondanti carboidrati e verdure. Se da una parte con questa dieta sto meglio, soprattutto in quanto a flatulenza, che quasi scompare, per ricomparire ogni volta che rimangio grassi o proteine, dall’altra ho paura che questa dieta possa essere sbilanciata nelle componenti nutrizionali e contribuisca al dimagrimento, per quanto le quantità di carboidrati siano decisamente abbondanti. Avendo la chimotripsina fecale non assente, mi è consigliabile cercare di assumere comunque qualche grasso e proteina, che in qualche misura assorbirei, sopportando gli eventuali fastidi?
Innanzitutto, con riferimento a quanto riferitoci dal nostro interlocutore nella precedente domanda, in questo caso è in causa un genotipo (W1182X/R117H) che abitualmente si accompagna a una forma atipica e lieve di fibrosi cistica: nel caso in questione c’è azoospermia.
Ci pare che la questione fondamentale posta dalla domanda sia: c’è insufficienza pancreatica?
Non è sufficiente a dimostrarlo un livello intermedio di chimotripsina fecale (4-5 unità): abitualmente valori di questo tipo si accompagnano ad una discreta funzionalità pancreatica complessiva. Comunque, per dirimere la questione si dovrebbe ricorrere alla determinazione della perdita di grassi con le feci, nel mentre si assume una dieta con abituale contenuto di grassi: si raccolgono le feci di 72 ore e su queste si misura la quantità perduta per giorno (normalmente, un adulto che assume regolarmente grassi perde meno di 5-6 grammi al giorno di grassi).
E’ bene che il centro di cura faccia comunque indagini per capire se vi siano altri problemi a livello addominale. Ricordiamo che è utile in questi casi valutare anche la possibilità di una infiammazione del pancreas (pancreatite), possibile nei casi atipici di FC in cui il pancreas conservi una certa funzionalità: serve allo scopo la determinazione nel siero dei livelli di alcuni enzimi pancreatici (in particolare, amilasi pancreatica, lipasi e tripsinogeno), che sono elevati in caso di infiammazione pancreatica.
Circa l’aspetto delle feci per sospettare se vi sia un difetto di digestione (ma dubitiamo sia questo il caso in questione), non crediamo convenga basarsi sull’elemento della “lucidità”. Se vi è insufficienza pancreatica non trattata con enzimi, per un soggetto che assume normalmente grassi, le feci sono soprattutto assai voluminose e possono avere un aspetto cretaceo o gessoso, talora rivestite da unto (forse qui può entrare in gioco la lucidità), e dell’unto (giallo arancione) può restare attaccato alle pareti del vaso. Certamente questi segni si accompagnano di solito ad addome gonfio, dolorante, con flatulenza (di solito di tipo putrefattivo).
La questione del calo progressivo del peso è comunque rilevante e va ben analizzata. Non si può escludere che vi giochi una alimentazione alquanto sbilanciata. E’ pericolosa da parecchi punti di vista un’alimentazione basata solo su carboidrati. L’equilibrio del funzionamento metabolico del nostro organismo ha bisogno di un apporto equilibrato di proteine, grassi e carboidrati. E’ bene che su questo punto si discuta approfonditamente con i curanti del centro, dopo aver valutato bene, con appropriati esami, la reale funzione digestiva.
