Buongiorno, sono una mamma con un bimbo di 10 mesi affetto da FC con mutazione DF508/DF508 omozigote.
Vi scrivo perché so che siete davvero esperti in tutti i campi. Il mio bimbo ha avuto un blocco della crescita appena iniziato lo svezzamento, dai 6 mesi fino ai 9 mesi di età, addirittura perdendo 200 gr peso nell’arco dei tre mesi. Questo mi lasciava perplessa perché nelle feci i grassi erano assenti. Il bimbo per fortuna è un grande mangione. In seguito, dopo una cura di 10 giorni con bactrim, per colpa dello Stenotrophomonas trovato nel tampone e dopo aver assunto un integratore in polvere, il bambino ha iniziato a vomitare dopo i pasti principali. Dopo altri 10 giorni, siamo andati all’ospedale per una brutta disidratazione. Dopo questo ricovero e vari esami il bimbo ora sta bene. Risulta che sia predisposto alla celiachia, ma non ne è attualmente affetto. Tiroide perfetta e tutto il resto nella norma. Per il momento abbiamo comunque sospeso il glutine, le verdure e la frutta che gli davo nel primo momento dello svezzamento quando non cresceva. Ora, a 10 mesi, ha preso 430 grammi in 20 giorni: pesa 7.730 gr ed è lungo 69 cm, ma nelle feci i grassi ora risultano abbondanti.
Prende 2 pastiglie di creon da 10.000 unità a pasto e fa 4 pasti al giorno. Assume poi 1 ml di Kledax, 18 gocce di tecnofer e 2 misurini al giorno di Nec integratore nel latte. Evacua due/tre volte al giorno in maniera morbida e a volte le feci sono particolarmente grasse. Come è possibile questo cambiamento da prima ad adesso? Può essere che la cura pancreatica sia troppo bassa?
Vi ringrazio enormemente del vostro tempo e delle energie che impegnate per chiarire i nostri dubbi. Siete molto preziosi per noi genitori con un fardello enorme sulle spalle. Aspetto vostre notizie. Grazie
La fibrosi cistica presenta nell’85-90% dei casi insufficienza pancreatica e questa è quasi sempre presente nei malati FC con genotipo DF508/DF508, come nel caso della domanda.
In questi bambini tuttavia, pur essendo presente fin dalla nascita un danno anatomico del pancreas, gli effetti di tale danno, cioè l’insufficienza pancreatica con perdita di grassi (steatorrea), possono non manifestarsi nei primi mesi di vita ma solo più tardi, come forse è avvenuto nel bimbo della domanda. La ragione è che nei primi mesi di vita il pancreas conserva una parte degli acini che producono gli enzimi digestivi, che fino a un certo punto sono sufficienti ad assicurare la digestione degli alimenti. Questi acini però, poco per volta, vengono poi distrutti dal processo fibrotico tipico della FC, fino a rendere del tutto insufficiente alla digestione la funzione del pancreas. Il test dell’elastasi-1 pancreatica nelle feci aiuterebbe a capire se in questi casi il pancreas ha esaurito la sua funzione. Nel bimbo della domanda è possibile che l’arresto della crescita a 6 mesi fosse dovuto proprio al comparire dell’insufficienza pancreatica, anche se le feci apparentemente non mostravano grassi: questi potevano essere persi come saponi, difficilmente individuabili ad occhio.
La dose di enzimi (creon) indicata nella domanda sembra appropriata (2000 unità per Kg di peso nella giornata, suddivise nei 4 pasti). Tuttavia, talora questo dosaggio abituale deve essere aumentato, non solo perché il bambino cresce ma anche perché vi possono essere delle condizioni particolari che richiedono tale aumento: bisogna parlarne con il centro di cura. Del resto, l’attuale perdita di grassi con le feci, segnalata dalla mamma, induce a questa verifica. Vi è poi la questione della predisposizione alla celiachia, evidenziata probabilmente nel bimbo da alcuni test specifici che indicano tale predisposizione. Sembrerebbe che, data una tale predisposizione, nel bambino con FC sia più facilitata la manifestazione clinica della malattia: vi sono dei test semplici su sangue che vanno praticati a tale scopo periodicamente, anche se l’attuale abolizione del glutine dalla dieta nel bambino potrebbe impedire tale manifestazione. Nel caso della domanda va segnalato che il peso indicato a 10 mesi è ancora piuttosto scarso, anche se appare in netto recupero.
Relativamente al trattamento dell’insufficienza pancreatica, suggeriamo di leggere quanto scritto alle pagine 24-34 del manualetto Fibrosi Cistica – Parliamone insieme: i primi anni e l’età della scuola, scaricabile su questo sito.
Per quanto riguarda il problema pancreatico, invitiamo a consultare alcune delle molte domande e risposte pubblicate su questo sito. In particolare: Enzimi pancreatici e vitamine: come somministrarli ad un bambino; Gli enzimi pancreatici più efficaci; La corretta somministrazione degli enzimi pancreatici; Come si dosano gli enzimi pancreatici. Tra le risposte si potranno trovare anche suggerimenti per il corretto modo di somministrare gli enzimi pancreatici. Ricordiamo infine che esistono formulazioni granulari di enzimi adatte a bambini piccoli.
