Mia nipote di 20 giorni è risultata positiva all’esame genetico FC con due geni mutati, ossia il R347P ed G542X. Cosa sapete dirmi in merito? Vi è ad oggi una cura?
Le mutazioni genetiche hanno la loro importanza nel decorso della malattia e quindi anche i nuovi farmaci che intervengono su queste mutazioni, ma riportiamo qui sotto un concetto molte volte ripetuto sull’importanza delle terapie tradizionali:
“I tempi dell’attesa dei nuovi farmaci cosiddetti radicali sono lunghissimi per chi aspetta, ma non dobbiamo dimenticare che nel frattempo la fibrosi cistica non è sprovvista di cure. Le cure tradizionali applicate nei bambini diagnosticati precocemente, oggi hanno raggiunto altissima efficacia nel prevenire l’evoluzione della malattia. I lattanti di oggi trattati con le cure tradizionali hanno a 10 anni, nella larga maggioranza dei casi, funzionalità respiratoria pressoché normale: lo dicono i dati del Registro Italiano FC e del Registro Europeo. Oggi, i trattamenti per bloccare, almeno fino a una certa età, l’evoluzione della malattia ci sono e sono efficaci. È importante adottarli con convinzione, per arrivare nelle migliori condizioni di salute al momento in cui saranno disponibili strategie rivolte al difetto genetico” (1).
Per quanto riguarda G542X è mutazione di tipo “stop”. Per queste mutazioni c’è proprio un progetto FFC (2) che dovrebbe concludere la fase della ricerca in laboratorio, avendo identificato tre molecole capaci di superare efficacemente in vitro il segnale di stop contenuto nel DNA (3, 4). Queste molecole promettono bene e hanno già attirato l’attenzione di una grande industria farmaceutica internazionale per l’avanzamento e quindi il possibile passaggio alla sperimentazione clinica. Sperimentazione clinica che è comunque già in corso per il composto ELX-02 dell’azienda Eloxx Pharmaceuticals, con arruolamento per ora di piccolo numero di malati negli Stati Uniti e in Israele (5). Molte altre informazioni si possono trovare scrivendo la sigla della mutazione nel motore di ricerca del sito.
Per quanto riguarda la mutazione R347P per il momento non ha studi in corso con farmaci modulatori di CFTR; scrivendo la sigla nel motore di ricerca del sito si possono trovare informazioni in precedenti risposte.
1) I tempi della ricerca e l’attesa dei malati, 01/06/2017
2) Progetto FFC 6/2020: Valutazione della distribuzione e dell’attività di nuove molecole ad azione readthrough nel modello di topo e in altri sistemi di modello FC
3) A che punto è la ricerca di farmaci per le mutazioni stop, 16/09/2020
4) Le Storie. Dietro il microscopio: Laura Lentini. Mutazioni stop, in corsa verso la cura
5) Un nuovo farmaco per le mutazioni CFTR stop?, 26/11/2020
