Buongiorno, avrei da chiedere un chiarimento. A mio marito è stata diagnosticata l’agenesia bilaterale dei dotti deferenti. Hanno rilevato la mutazione F508del in eterozigosi e la mutazione V1153E. Ha fatto la TESE recuperando parecchio materiale. Ad oggi abbiamo fatto due tentativi di fecondazione ma sempre negativi. Volevo chiedere se in casi simili a quello di mio marito si possono avere dei risultati positivi oppure se gli embrioni hanno più difficoltà ad attecchire. Grazie.
L’ Agenesia Bilaterale Congenita dei Dotti Deferenti (CBAVD) diagnosticata nel marito potrebbe essere riferibile a una forma di fibrosi cistica atipica. Se già non l’avesse fatto, il consiglio è di rivolgersi a un centro specializzato FC perché è sempre utile un inquadramento completo del problema. Le mutazioni identificate sono entrambe mutazioni del gene CFTR: F508del la più frequente, V1153E molto rara, citata solo nel database www.genet.sickkids.on.ca per essere stata trovata in una ricerca che riguardava appunto una cinquantina di soggetti con CBAVD.
Su questo sito abbiamo affrontato più volte il problema relativo alle caratteristiche degli spermatozoi di soggetti con fibrosi cistica, tipica o atipica. Alcuni studi recenti (1) hanno sollevato il problema della opportunità di utilizzare per la riproduzione assistita gli spermatozoi dei soggetti con FC, prelevati attraverso aspirazione dall’epididimo testicolare (MESA) o attraverso biopsia testicolare (TESA). E’ stata ipotizzata una correlazione fra il livello di attività di CFTR e la motilità e morfologia degli spermatozoi; vi sarebbe quindi la possibilità che gli spermatozoi FC, avendo una proteina CFTR difettosa, siano meno funzionanti di quelli del soggetto sano e perciò meno adatti a essere utilizzati. Queste ipotesi sono basate solo su ricerche di laboratorio. Forse, spermatozoi di modesta qualità possono portare a embrioni di modesta qualità e forse embrioni di modesta qualità (anche se cromosomicamente normali) hanno meno probabilità di impianto in utero (la qualità degli embrioni viene valutata dagli specialisti del centro prima dell’impianto).
Per avere conferma di queste supposizioni sarebbero necessarie casistiche dei centri specializzati in ART, riguardanti il tasso di successo (vale a dire nascite di bambini) in soggetti con FC tipica e atipica, paragonato a quello che si ottiene in generale nelle altre cause di infertilità. Abbiamo segnalato una ricerca (2) in cui risultava che il tasso di successo utilizzando spermatozoi FC era intorno al 50%, e smentiva quindi le ipotesi di laboratorio. Ricordiamo che il tasso di successo generale per le tecniche di riproduzione assistita (inteso come “bambino in braccio”) è riferito tra il 20% e il 40% e che, oltre alla qualità del seme, il fattore fortemente influenzante è l’età della donna in cui si impianta l’embrione ottenuto da fecondazione in vitro e tenta quindi l’avvio della gravidanza.
1) La fecondazione eterologa ha più probabilità di successo di gravidanza rispetto a quella omologa (con spermatozoi di persona con FC)?, 04/08/2014
2) Assenza congenita bilaterale di vasi deferenti (CBAVD): dalla diagnosi alle tecniche di riproduzione assistita, 15/05/2015
