Buongiorno. Sono mamma di un bambino di un anno e mezzo con FC. Le sue mutazioni sono F508del e 852del22. Mio figlio è insufficiente dal punto di vista pancreatico (elastasi<100), assume Creon e la sua crescita è stata sempre ottima. Al momento è sull’80 percentile sia di peso che lunghezza. Dal punto di vista respiratorio ha avuto 2 infezioni l’anno scorso, una a 3 mesi di vita per Stafilococco curata con Augmentin e una a 7 mesi per Pseudomonas debellata con Bramitop. I 6 aspirati successivi sono risultati tutti negativi. Il bambino, nonostante la patologia, “sta bene”, non ha mai avuto neanche un raffreddore e le infezioni erano asintomatiche: se non avesse fatto l’aspirato di routine non ce ne saremo accorti. Ora mi chiedo come mai? Non fraintendete, io sono felicissima che lui stia bene ma ho paura di illudermi: conosco persone con la F508del che stanno male, gemelli con le stesse mutazioni di cui uno sta bene e l’altro ha problemi seri. La dottoressa del centro mi dice di star tranquilla e che quanto più si preserva questo buon stato di salute meglio è, dato il suo prossimo “appuntamento” con i modulatori genetici. La mia paura è che ora vive comunque una situazione ovattata essendo molto piccolo, più in là quando andrà alla scuola materna sicuramente prenderà le infezioni.
Ci sembra utile proporre due piani di risposta, uno fondato su elementi scientifici razionali, l’altro di ordine più generale.
L’inizio della scuola dell’infanzia (materna) espone inevitabilmente i bambini al rischio di una certa frequenza di infezioni delle vie aeree, soprattutto delle vie aeree superiori, anche in assenza di particolari problemi di salute. Quando i bambini iniziano a frequentare le comunità scolastiche, infatti, il loro sistema immunitario non è ancora venuto a contatto con i virus e i batteri più comuni e deve ancora maturare. Con l’asilo nido o la scuola materna il sistema immunitario impara a conoscere questi microrganismi e a difendersi, fabbricando anticorpi che lo proteggeranno in età successive. Il pediatra sa che questa fase è una sorta di passaggio obbligato, che gli episodi in genere calano drasticamente alla scuola primaria e che, anche fra i bambini senza problemi di salute, c’è molta variabilità nella frequenza di infezioni, per svariati fattori.
Che cosa succede nel bambino FC? C’è la stessa variabilità. L’importante è sapere che la fibrosi cistica non predispone il bambino a una maggior frequenza d’infezioni da contagio scolastico, perché il suo sistema immunitario è normale e può difendere adeguatamente il suo corpo. Però, è vero, può essere più a rischio di complicanze. Ma queste possono essere evitate se il trattamento è precoce e intensivo (così come è stato con i batteri finora incontrati dal figlio di chi ci scrive).
Veniamo a un commento più generale. Sullo sfondo ci sembra di percepire la paura del futuro legata alla presenza della malattia del figlio, paura difficile da vincere anche sulla scorta di ragionamenti scientifici. Rispetto a questo problema, comune a ogni mamma e papà di bambino con FC, vogliamo dedicare una riflessione all’imparare a vivere CON la fibrosi cistica e non PER la fibrosi cistica. A significare che la malattia non deve essere il centro di ogni pensiero ed è importante vedere e valorizzare sempre gli aspetti di vita sana del bambino, le sue risorse e possibilità. In questa cornice va trovato come collocare la fibrosi cistica, con la sua pesante intrusione nella vita quotidiana e con un bilancio costi/benefici: i benefici che l’asilo offre al bambino, alla parte sana della sua vita, sono davvero grandi e preziosi, e in generale non si può tenerlo sotto una campana di vetro. Però bisogna anche stare attenti, vedere come vanno le cose e, se necessario, trovare il compromesso possibile.
A queste considerazioni oggi aggiungiamo che c’è la possibilità di guardare al futuro con molta meno paura, con grande nuova fiducia: i bambini con specifiche mutazioni, come la F508del, avranno a disposizione (realtà impensabile solo pochissimi anni fa!) un farmaco che agisce sulla causa della malattia, non sulle conseguenze (come fanno le altre terapie). Riportiamo qui una frase scritta da una ragazza con FC in un recente messaggio: Colgo l’occasione per ringraziare la ricerca per questa nuova vita, grazie per averci permesso di vedere la luce dopo tanto buio, realizzando così il nostro più grande sogno!
Per chi vuole approfondire: Fibrosi Cistica, parliamone insieme. Parte Prima: I primi anni e l’età della scuola (pagina 44)
