Salve, sono la mamma di un bimbo di 14 mesi affetto da fibrosi cistica con mutazione F508del. Il mio bimbo forse potrà assumere il modulatore Orkambi a breve. La mia domanda è: con questo modulatore un raffreddore potrà essere SOLO un semplice raffreddore come se lo prendessimo noi persone senza FC? Il mio bimbo fortunatamente non lo ha mai preso ma già penso ai malanni che potrà prendere quando andrà all’asilo e al solo pensiero mi viene l’ansia e la paura. Poi ho un’altra domanda. Mio figlio è pancreas insufficiente e prende regolarmente Creon 5000 ad ogni pasto, con Orkambi le dosi potranno diminuire o potrebbe recuperare la funzionalità del pancreas?
Per quanto riguarda la fisioterapia da quanto ho letto nel sito dovrà comunque farla se non sbaglio, giusto? Per ora fa ventolin-mucoclear-pep mask 10 min attivi e la sera mezza fiala di Pulmozyme.
Poi l’ultima domanda, forse è solo una mia speranza, ma c’è la possibilità, in futuro, di far guarire del tutto le persone con FC? Magari con le terapie geniche, modificando il DNA dall’interno. Forse è una domanda sciocca questa ma continuo a sognare ciò. Grazie per l’eventuale risposta.
Per correggere la proteina CFTR alterata i soggetti affetti da fibrosi cistica e portatori di almeno una mutazione F508del possono accedere al modulatore Kaftrio dall’età di 6 anni. Qualora siano presenti due mutazioni F508del possono inoltre accedere al modulatore Orkambi dall’età di 2 anni. Kaftrio, che si è reso a disposizione dei pazienti in tempi più recenti, ha dimostrato certamente un’efficacia significativa come agente protettivo delle vie respiratorie. Riguardo al farmaco modulatore Orkambi, abbiamo riferito in questo sito (qui) i risultati di uno studio volto a valutarne efficacia e sicurezza nei bambini di età 2-5 anni dopo 120 settimane di trattamento. I risultati dello studio hanno dimostrato che, in questa fascia di età, Orkambi ha un sufficiente grado di sicurezza, pur essendo stati segnalati casi di esami del sangue alterati riferiti alla funzionalità epatica. Per quanto riguarda l’efficacia, si è vista una riduzione dei valori del test del sudore, che rimanevano comunque al di sopra della norma, e un miglioramento degli indici nutrizionali, anche se non nella totalità dei bambini nello studio. Poiché nello studio non era stato previsto l’arruolamento di un gruppo di controllo (soggetti che non hanno assunto il farmaco), non è stato possibile valutare l’efficacia del farmaco dal punto di vista respiratorio, dato che in questa fascia d’età i sintomi respiratori sono comuni e non gravi grazie alle terapie sintomatiche già in uso.
Su queste basi, riteniamo che sia prudente, all’avvio della terapia con il modulatore, mantenere la terapia in corso, anche se è compito dei medici del Centro FC che seguono il bambino, decidere i tempi e le modalità più appropriate per eventuali variazioni della terapia stessa.
La ricerca per trovare una terapia risolutiva per la fibrosi cistica è molto attiva e, tra le strategie più promettenti, c’è la possibilità di agire direttamente sul codice genetico alterato che determina la sintesi di una proteina CFTR malfunzionante. Questa via di ricerca è di enorme importanza per i soggetti che sono portatori di mutazioni FC non sensibili ai modulatori disponibili a oggi; ma è certamente probabile che in futuro possa avere delle importanti ricadute terapeutiche per tutte le persone con fibrosi cistica.
Sul tema della cura definitiva invitiamo anche a leggere una nostra recente riflessione, qui.
