Alla 32a settimana di gravidanza una ecografia con flussimetria ha rivelato dilatazioni delle pareti intestinali. La dott.ssa che ha eseguito l’esame ha accennato alla fibrosi cistica. Vorrei sapere se questa anomalia è sintomo della malattia e se vi risultano casi di diagnosi prenatale partiti da questa osservazione. Aggiungo che non ho eseguito accertamenti per la fibrosi cistica in fase di amniocentesi, non avendo casi in famiglia. Grazie
La dilatazione delle anse e l’ispessimento delle pareti dell’intestino del feto sono aspetti particolari che possono emergere da un’ecografia fatta nel 2º o 3º trimestre di gravidanza. L’immagine prende il nome di “intestino iperecogeno”, che vuol dire intestino particolarmente visibile all’ecografia (assume una “visibilità” simile a quella delle ossa del feto), perchè manda “echi” particolari durante l’indagine. Gli echi sono dovuti alla presenza di materiale denso che ristagna e ostruisce l’intestino fetale. Di fronte ad un reperto ecografico di questo genere (che viene riscontrato nell’1-2% delle gravidanze) è importante sapere che:
– Ci vuole un ecografista esperto e dotato di una buona apparecchiatura per valutarla.
– Può essere un’immagine transitoria: quindi è importante seguirne l’evoluzione attraverso successive ecografie, che possono confermarla o accertarne la scomparsa.
– Se l’immagine persiste, sono importanti i dati di due ampi studi francesi (1, 2) che riportano come la gravidanza si sia conclusa con la nascita di un bambino sano nel 65% dei casi che avevano presentato intestino iperecogeno; mentre invece nei rimanenti l’intestino iperecogeno abbia rappresentato un indicatore per patologie di varia natura: malformazioni intestinali, anomalie cromosomiche, infezioni virali e anche fibrosi cistica (3% dei casi).
Occorre quindi eseguire una serie di indagini per accertare queste cause. Per quanto riguarda la fibrosi cistica, in caso di reperto ecografico di intestino iperecogeno, occorre prima di tutto effettuare il test genetico nei genitori per sapere se sono portatori di una mutazione del gene CFTR e in base al risultato del loro test valutare se è necessario indagare direttamente il feto attraverso una tecnica invasiva (villocentesi o amniocentesi o funicolocentesi). E’ importante sapere che se viene decisa l’indagine diretta sul feto questa può essere finalizzata a fornire più risultati, per esempio il risultato del cariotipo fetale (analisi dei cromosomi del feto) e anche l’indagine genetica per il gene CFTR, ma che questa seconda è incompleta se non si accompagna a quella dei genitori.
L’epoca avanzata di gravidanza in cui avviene il riscontro di intestino iperecogeno fetale può creare molta ansia e rendere particolarmente difficile la procedura diagnostica e l’attesa dei risultati: è importante individuare uno specialista (l’ostetrico o altra medico esperto) a cui fare riferimento nel corso della loro esecuzione e per l’interpretazione dei risultati.
Sull’argomento dell’intestino iperecogeno è possibile anche vedere la risposta del 2/05/06: Intestino iperecogeno nel feto, spia prenatale di fibrosi cistica?.
1) Simon-Bouy B et all “Hyperechogenic fetal bowel: a large collaborative study of 682 cases” Am J Med Genet 2003; 121:209-13
2) Muller F et all “Predicting the risk of cystic fibrosis with abnormal ultrasound signs of fetal bowel: results of a French molecular collaborative study based on 641 prospective cases” Am J Med Genet 2002; 110: 109-15
