Salve, sono alla ventesima settimana di gravidanza. Ho effettuato l’ecografia strutturale e dalla diagnosi degli organi l’ecografo ha trovato del liquido in eccesso nell’intestino. Non mi ha parlato di patologia della fibrosi cistica in quanto mi ha detto che l’intestino è un organo che non può essere studiato prima del parto, bensì mi ha detto che potrebbe essere anche il liquido caseoso in eccesso. Per il resto il bambino è sano e non presenta nessuna malformazione. Da premettere che io ho già effettuato il G-test e risulta tutto regolare, l’ecografo mi ha consigliato di fare il test per la fibrosi cistica giusto per pignoleria. C’è da preoccuparsi?
Purtroppo non riteniamo possibile dare risposta a questa domanda fornendo le informazioni richieste perché ci siamo dati come norma professionale di non dare risposte, né attraverso il sito della Fondazione né da indirizzi di posta personale, quando c’è in corso una gravidanza. In questa circostanza le informazioni vanno date solo direttamente attraverso un colloquio di consulenza genetica, che permette al medico e alla coppia di valutare direttamente dati genetici, dati ecografici, problemi, possibilità, implicazioni.
Qui in particolare è difficile capire che tipo di iperecogenicità sia stata segnalata dall’ecografista, quale tratto dell’intestino occupi, di che intensità ecogena sia, se sia stata vista ripetutamente, etc, tutti dettagli che sono importanti ai fini di porre un sospetto fondato di fibrosi cistica. Per sapere in che cosa consiste l’intestino iperecogeno possiamo consigliare la lettura di vari articoli pubblicati su questo sito (1, 2).
Il G-test è il test prenatale che analizza il DNA fetale su sangue materno e indaga la presenza di alcune principali anomalie cromosomiche (Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13, microdelezioni cromosomiche, anomalie dei cromosomi sessuali), non prende in esame malattie genetiche come la fibrosi cistica. Comunque, il fatto che sia risultato negativo il G-test può già dare una certa rassicurazione, dal momento che ha negato la presenza di altre anomalie che possono accompagnarsi a intestino iperecogeno, che non è ascrivibile solo alla fibrosi cistica. La fibrosi cistica risulta essere la causa dell’intestino iperecogeno in una percentuale di casi variabile a seconda degli studi, ma comunque sempre modesta, per lo più intorno al 3% (3, 4).
Ci sembra utile suggerire di:
– rivolgersi ad un centro o struttura dove sia svolta abitualmente attività di consulenza genetica medica e di ecografia fetale, in genere i principali ospedali (o reparti per maternità) delle grandi città ne hanno uno;
– individuare un genetista esperto e fare riferimento a lui per le indagini da eseguire; meglio evitare il “fai da te” dell’indagine genetica per FC, perché il risultato del test genetico va sempre interpretato.
1) Intestino fetale iperecogeno in gravidanza avanzata e sequenziamento del gene CFTR, 29/08/2016
2) Intestino fetale iperecogeno: analisi delle mutazioni CFTR nei genitori, 07/12/2015
