Salve io e mio marito con la secondongenita che ha avuto intestino iperecogeno con anse intestinali dilatate, ci siamo sottoposti ad esame sulla ricerca di fibrosi cistica e ad entrambi è stato evidenziato polimorfismo Tn 7T/7T. Alla bimba è stato fatto analisi del cariotipo e ricerca delle mutazioni fibrosi cistica mediante amniocentesi. Sono emersi anche nella bimba solo polimorfismo Tn 7T/7T e cariotipo normale. La bimba è nata a dicembre e le è stato fatto anche screening neonatale negativo. Dato che solo al terzo mese la bimba non ha preso molto peso il pediatra ci ha allarmati anche su ulteriori varianti non analizzate dal test. È possibile che mia figlia sia affetta da fibrosi cistica?
Sarebbe importante sapere che tipo di test genetico è stato fatto nei genitori e nella bambina. Infatti il test genetico per la ricerca di mutazioni del gene CFTR può essere eseguito con tecniche più o meno avanzate e in relazione a questo ha la capacità di identificare un numero maggiore o minore di mutazioni del gene CFTR. Se è stato eseguito un test di secondo o terzo livello, come suggerito in questi casi dal documento recente redatto da un gruppo di esperti della Società Italiana Fibrosi Cistica (qui, da pagina 58)), il rischio che i genitori siano portatori di qualche mutazione rarissima non identificata dal test è veramente basso e di conseguenza il rischio di presenza di fibrosi cistica nella bimba assai esiguo (si può stimare inferiore a 1 su 10000). Per il significato di test genetico per FC di secondo e terzo livello consigliamo vivamente la lettura di una nostra precedente risposta, questa.
Il fatto che il polimorfismo 7T sia presente in ciascuno dei genitori e in forma omozigote (= in doppia copia) non ha nessun significato patogeno rispetto alla bambina in assenza di mutazioni del gene CFTR. Circa il 15% dei soggetti della popolazione generale ha nel proprio corredo genetico la variante 7T e, in assenza di mutazioni del gene CFTR, ciò non ha nessun segno suggestivo di fibrosi cistica, perché la variante 7T fa produrre una quantità di proteina CFTR variabile fra il 50 e il 90% del normale, sempre sufficiente a prevenire la comparsa di sintomi (qui un approfondimento in merito). Crediamo quindi che il rallentamento della crescita della bambina sia da tenere controllato, ma vada considerato altamente improbabile un suo legame con le varianti genetiche identificate e quindi con la fibrosi cistica.
